Genomik projeler konulu sunum. Uluslararası İnsan Genomu Projesi

“Gen ve genom hakkında modern fikir” Konuyla ilgili sunum: Gen, canlı organizmalarda yapısal ve işlevsel bir kalıtım birimidir. Bir gen, spesifik bir polipeptidin veya fonksiyonel RNA'nın dizisini belirten bir DNA bölümüdür. Genler (daha doğrusu gen alelleri), üreme sırasında ebeveynlerden yavrulara aktarılan organizmaların kalıtsal özelliklerini belirler. Çoğu tek hücreli olan bazı organizmalarda üremeyle ilgisi olmayan yatay gen aktarımı bulunur.

• Terimin tarihi "Gen" terimi, 1909 yılında Danimarkalı botanikçi Wilhelm Johansen tarafından, William Bateson'un "genetik" terimini icat etmesinden üç yıl sonra icat edildi.
• Genlerin incelenmesi Genlerin incelenmesi, kurucusu Gregor Mendel olarak kabul edilen genetik bilimidir ve 1865 yılında bezelyeleri geçerken özelliklerin kalıtımı üzerine yaptığı araştırmanın sonuçlarını yayınlamıştır. Formüle ettiği kalıplara daha sonra Mendel yasaları adı verildi.
• Gen özellikleri
• ayrıklık - genlerin karışmazlığı;
• istikrar - yapıyı koruma yeteneği;
• değişkenlik - tekrar tekrar mutasyona uğrama yeteneği;
• çoklu allelizm - bir popülasyonda birçok gen, çoklu moleküler formlarda bulunur;
• alelite - diploid organizmaların genotipinde genin yalnızca iki formu vardır;
• özgüllük - her gen kendi özelliğini kodlar;
• pleiotropi - bir genin çoklu etkisi;

anlatımcılık - bir genin bir özellikteki ifade derecesi;

• penetrasyon - bir genin fenotipte tezahür etme sıklığı;
• amplifikasyon - bir genin kopya sayısının arttırılması.

Genom Genom, bir organizmanın hücresinde bulunan kalıtsal materyalin toplamıdır. Genom, bir organizmayı oluşturmak ve sürdürmek için gerekli biyolojik bilgiyi içerir. İnsan genomu ve diğer tüm hücresel yaşam formlarının genomları da dahil olmak üzere çoğu genom, DNA'dan yapılmıştır, ancak bazı virüslerin genomları RNA'dan oluşur. İkinci tanım Ayrıca, genomun şu şekilde anlaşıldığı "genom" teriminin başka bir tanımı da vardır: bu tipteki haploid kromozom setinin genetik materyalinin toplamı. Ökaryotik genomun boyutundan bahsettiklerinde, tam olarak genomun bu tanımını kastediyorlar, yani ökaryotik genomun boyutu, DNA nükleotid çiftleri veya haploid genom başına DNA pikogramları ile ölçülür. Terimin görünümü. “genom”, 1920 yılında Hans Winkler tarafından, türler arası amfidiploid bitki melezlerine yönelik bir çalışmada, aynı biyolojik türün organizmalarının haploid kromozom setinde bulunan gen setini tanımlamak için önerildi.

• Genom boyutu ve yapısı Virüslerden hayvanlara kadar canlı organizmaların genomlarının boyutu, birkaç bin baz çiftinden birkaç milyar baz çiftine kadar altı büyüklük düzeyinde değişir. Virüsler hariç tutulursa, hücresel organizmalar için aralığın genişliği dört kat daha fazladır. Gen sayısı bakımından aralık çok daha dardır ve en basit virüslerde alt sınır 2-3 gen, bazı hayvanlarda ise üst sınır yaklaşık 40 bin gen olmak üzere dört kat büyüklüktedir.
• Boyut ve yapı Genom boyutu ve gen sayısı oranına bağlı olarak genomlar, açıkça tanımlanmış iki sınıfa ayrılabilir:

Prokaryotlar Prokaryotların büyük çoğunluğunun genomu, dairesel bir DNA molekülü olan tek bir kromozomla temsil edilir. Kromozomun yanı sıra, bakteriyel hücreler sıklıkla, bağımsız replikasyon yeteneğine sahip, bir DNA halkasında kapalı olan plazmitleri de içerir. Ökaryotlardaki neredeyse tüm genetik bilgiler, hücre çekirdeğinde yer alan doğrusal olarak organize edilmiş kromozomlarda bulunur.

Virüsler İnsan genomunun yaklaşık %1'i entegre retrovirüs genleri (endojen retrovirüsler) tarafından işgal edilmiştir. Bu genler genellikle konakçıya fayda sağlamaz ancak istisnalar da vardır. Böylece, yaklaşık 43 milyon yıl önce, virüs kabuğunu oluşturmaya hizmet eden retroviral genler, maymunların ve insanların atalarının genomuna girdi. İnsanlarda ve maymunlarda bu genler plasentanın işleyişinde rol oynar.

İnsan genomu İnsan genomu, bir insan hücresinde bulunan kalıtsal materyalin toplamıdır. İnsan genomu, çekirdekte bulunan 23 çift kromozomun yanı sıra mitokondriyal DNA'dan oluşur. Yirmi iki çift otozom, iki cinsiyet kromozomu X ve Y ve insan mitokondriyal DNA'sı birlikte yaklaşık 3,1 milyar baz çifti içerir. Kromozomlar Genomda 23 çift kromozom vardır: 22 çift otozomal kromozom ve bir çift cinsiyet. X ve Y kromozomları. İnsanlarda Erkek cinsiyeti heterogametiktir ve Y kromozomunun varlığına göre belirlenir. Normal diploid somatik hücrelerin 46 kromozomu vardır.

Son. Anna Nikitina tarafından hazırlanmıştır.

Slayt 2

Genom, bir organizmayı oluşturmak ve sürdürmek için gerekli biyolojik bilgiyi içerir. İnsan genomu ve diğer tüm hücresel yaşam formlarının genomları da dahil olmak üzere çoğu genom DNA'dan yapılmıştır, ancak bazı virüslerin genomları RNA'dan yapılmıştır.

Genom – bir organizmanın hücresinde bulunan kalıtsal materyalin toplamı.

Slayt 3

İnsan genomu, çekirdekte bulunan 23 çift kromozomun yanı sıra mitokondriyal DNA'dan oluşur. Yirmi iki otozomal kromozom, iki cinsiyet kromozomu X ve Y ve insan mitokondriyal DNA'sı birlikte yaklaşık 3,1 milyar baz çifti içerir.

Slayt 4

İnsan genomu, gen düzenlemesinden sorumlu birçok farklı dizi içerir. Düzenleme, gen ifadesinin (bir DNA molekülünün bir bölümü boyunca haberci RNA'nın oluşturulması süreci) kontrolünü ifade eder. Bunlar genellikle bir genin yakınında veya bir genin içinde bulunan kısa dizilerdir.

Slayt 6

İnsan genomundaki düzenleyici dizilerin tanımlanması kısmen evrimsel koruma (yaklaşık olarak aynı işleve hizmet eden kromozomal dizinin önemli parçalarını tutma özelliği) temelinde yapılmıştır. Bazı hipotezlere göre evrim ağacında insanlarla fareleri ayıran dal, yaklaşık 70-90 milyon yıl önce ortaya çıkmıştır.

Slayt 7

Genom boyutu, haploid bir genomun bir kopyasındaki DNA baz çiftlerinin toplam sayısıdır. Organizmaların genomlarının boyutları farklı türler birbirinden önemli ölçüde farklılık gösterir ve genellikle hiçbir korelasyon yoktur (iki veya daha fazla kişi arasında istatistiksel bir ilişki). rastgele değişkenler) biyolojik bir türün evrimsel karmaşıklık düzeyi ile genomunun büyüklüğü arasında.

Slayt 8

Genomların organizasyonu

Ökaryotlar Ökaryotlar çekirdekte (karyomlar) yer alan genomlara sahiptir ve birkaç ila birçok iplik benzeri kromozom içerir.

Slayt 9

Prokaryotlar Prokaryotlarda DNA dairesel moleküller halinde bulunur. Prokaryotik genomlar genellikle ökaryotların genomlarından çok daha küçüktür. Nispeten küçük, kodlamayan parçalar içerirler (%5-20).

İnsan Genomu PowerPoint Sunumu

Sunumları Paylaşın

Sunumu Arkadaşınıza E-postayla Gönderin

E-posta Adresinde Hata...

E-posta Başarıyla Gönderildi

Ekleme Kodu Kopyalandı...

Beğenmek Paylaşmak 352 Görüntüleme

İnsan genomu. “İNSAN GENOMU” PROGRAMI. 1998'de başlandı. 2000 yılına gelindiğinde insan genomu gerekenden 10 kat daha düşük bir doğrulukla okundu (10.000 nükleotid başına en fazla 1 hata).

02 Eylül 2014 tarihinde yüklendi

Sunumu İndir

İnsan genomu

Sunumu indirmek için aşağıda bir Resim/Bağlantı (olduğu gibi) sağlanmıştır

İndirme Politikası: Web Sitesindeki içerik, tarafınıza bilginiz ve kişisel kullanımınız için OLDUĞU GİBİ sağlanmaktadır ve yazarının izni olmadan başka web sitelerinde satılamaz/lisanslanamaz/paylaşılamaz. İndirme sırasında herhangi bir nedenle sunumu indiremiyorsanız yayıncı dosyayı sunucusundan silmiş olabilir.

SON - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Sunum Metni

1998'de başlandı. 2000 yılına gelindiğinde, insan genomu gerekenden 10 kat daha düşük bir doğrulukla okundu (10.000 nükleotid başına en fazla 1 hata). Selera ticari firması projeyi 9 ay 10 gün içinde tamamladı ve bunu savaşın arifesinde bildirdi. Programın Uluslararası Bilim Adamları Topluluğu tarafından uygulanmasına ilişkin verileri sundukları Vancouver'daki kongre

İnsanlardan 25 cilt halinde toplanan nükleotidler - 22 otozom, X ve Y kromozomları ve M kromozomu. İnsan genomunda 3,5 milyar çift nükleotid bulunur; insanların genomlarında bezelye ve mısırla aynı miktarda DNA bulunur. fakat soğanlardan 5 kat, çamlardan 20 kat daha az Kurbağalar, kara kurbağaları ve semenderler genomdaki DNA içeriği açısından şampiyondurlar; herhangi bir memeli türünden yaklaşık 25 kat daha fazla DNA'ya sahiptirler;

Bir kişinin 10 ila 14 hücresi ve 25 bin geni vardır. Genlerin kullanımındaki verimlilik, alternatif birleştirmeyle sağlanır. Örnek - Bcl-x genindeki alternatif birleştirme, proteinin iki formunu üretir. Bcl-xL apoptozu tetikler ve Bcl-xS inhibe eder

Verilere göre 31.780 gen Uluslararası proje Ticari kuruluşa göre 39.114 gen. Selera 120.000 – William Hoseltime 140.000 Insight Company İnsan proteomu 250.000'den fazla protein içerir Karmaşık organizmaların genomu, proteinlerin translasyon sonrası modifikasyonunda rol oynayan enzimler ve proteinler için daha fazla gen içerir

Yapısal genomun bileşenleri, bir dizi yapısal gen farklı sistemler evrensel. Bunlar, yan yapısal genler de dahil olmak üzere benzersiz DNA dizileridir. İsteğe bağlı tekrarlanan diziler, hareketli elementler, bileşim ve konumdaki değişkenlik ile karakterize edilir.

DNA'nın kodlayan kısmı - %10'dan az Proteinleri kodlayan genler - %2 RNA'yı kodlayan genler - %20 Kodlamayan DNA - yapısal genleri çevreleyen benzersiz diziler, tekrarlayan diziler, transpozonlar ve işlevi tanımlanmamış DNA, intronlar İnsan proteomu oluşur 250.000 proteinden oluşan liste hazırlandı Monogenik kalıtsal hastalıklara neden olan veya hastalık gelişme olasılığını artıran 923 gen İnsanla şempanzenin DNA'sı %99 aynı

Çar. Gen uzunluğu 27.000 bp. Böyle ortalama bir gen, 9 ekson, 3400 bp'lik 8 intron içerir. En kısa genler yaklaşık 20 bp içerir. (endorfin genleri) En büyük gen distrofin genidir - 2,4 milyon bp. Kodlamada DNA'nın %1,5'inden azının yer aldığı ortaya çıktı. 2 m'den 3 cm

DNA'daki diziler Toplam sayı 5 milyon, genomun %50'si Ters tekrarlar veya palindromlar (elimle nadiren sigara izmaritini tutarım) Basit tandem tekrarlar - uydular, insan genomunda bu tür tekrarların 6 türü vardır 42 bp. – 7'de farklı kromozomlar 5 baz puan – 4 farklı kromozomda 5 bp. – 20 farklı kromozomda 171 bp. –α-uyduları 68 bp. –β-uyduları 220 bp. – γ-uydular Mikrosatellitler – 1.2.3. – genomun %0,5’ini kaplayan tekrarlar

50 – 400 kez tekrarlandı Dağınık tekrarlar – kalıcı bir kaydı yoktur, HAT – uzun süre konumunu değiştirebilir. dağınık tekrarlar Alu'nun hareketini sağlayan 2 proteini kodlar - her biri 300 bp kısa. dağınık tekrarlar, genomda yaklaşık 1 milyon tane var. Genlerde bulunabilirler. Dolayısıyla hemofilideki faktör 8 geninde Alu tekrarı vardır

Ürünleri bakteriyel proteinlere benzeyen genler. Bunun yatay gen transferinin sonucu olduğuna inanılmaktadır. İnsan genomunun %1'i endojen retrovirüsler tarafından temsil edilmektedir. İnsan genomunun karmaşıklığı, gen sayısındaki artış nedeniyle değil, komplikasyon nedeniyle ortaya çıkmıştır. düzenleyici mekanizmalar, alternatif birleştirme, RNA düzenleme vb. Proteomun bolluğu ve çeşitliliğinin artmasına yol açan mekanizmalar

MGE ve orta tekrarlar Uydu DNA %1 %10 %20 %50 Genler – %90 Genler – %30 Ekzonlar – %1,5 Prokaryot (E.coli) Ökaryot (insan)

İNSAN GENOMU Nükleer genom ~3,000 Mb 25-30000 gen Mitokondriyal genom 16,6 kb 37 gen %30 %70 Genler ve ilgili diziler intergenik DNA Dvar-RNA geni 22 t-RNA geni 13 protein geni %70 %30 Benzersiz veya çoklu kopya %10 90 % Yüksek derecede tekrarlanan Orta derecede tekrarlanan Kodlayan DNA Kodlamayan DNA Tandem tekrarlar ve diğer Gen fragmanları Pseudogenes Introns, düzenleyiciler. Web siteleri Mobil öğeler

Ekzonlar – %1,5 Transposable elementler > %50

Ortak kökene sahip ve aynı olmasa da benzer işlevlere sahip genler. Genom boyunca dağılmış olabilmelerine rağmen genellikle kümeler halinde bulunurlar. Kromozom 16 üzerinde 5 α-alt birim gen kümesi İntronlar Eksonlar Kromozom 11 üzerinde 7 β-alt birim gen kümesi

Halihazırda keşfedilen psödogenlerin sayısı ~ 20.000 İki tip - işlenmiş %70 işlenmemiş %30 İşlenmiş psödogenler olgun m-RNA geninin bir kopyasıdır - intronlardan yoksundurlar ve sıklıkla bir poliA kuyruğuna sahiptirler Torrents ve ark. Genom Res. 2003 13: 2559-67.

Fare ve adamın

İsimler ana özelliklerini yansıtır - genomda kalıcı bir kayıtları yoktur - serseri, çingene, Beagle, Macellan, pire, turist, Ulysses vb. Transpozonlar her yerde bulunur; bakterilerde ve ökaryotlarda bulunurlar. Transpozonlar 2 şekilde hareket eder: Bir yerden kesip başka bir yere yerleştirerek. Aynı zamanda mobil unsurlar çoğalıyor

Gruplar Transpozonlar retrotranspozonlar 1. hareket yöntemi 2. hareket yöntemi Retrotranspozonları hareket ettirmek için, yerleştirmeden önce DNA'yı kesen integraz enzimi gereklidir ve insan genomunda tüm DNA'nın %20'sini oluşturur. Transpozonlar yalıtkanlar içerebilir.

Transpozonlar Eklemeli mutajenez - Drosophila'da mutasyonların %80'i çetelerin hareketiyle ilişkilidir. Elementler Transpozonlarda düzenleyici elementlerin varlığı nedeniyle gen ifadesindeki değişiklik 3. Kromozomal sapmalar (inversiyonlar, silinmeler) 4. Bir DNA döngüsüne yerleşerek ve bir yalıtkanın etkisini simüle ederek bir genin sınırlarını değiştirebilir.

Ortak genler 1948 – Barbara McClintock, mısırda ME 1976 – G.P. Georgiev, D. Hogness, Drosophila'daki ME'ler genomda bir kopya ile temsil edilir. Genlerin belirli bir kromozomda sabit bir yeri vardır; kopya sayısı farklı bireylerde değişir, 0'dan onlarca ve yüzlerce Mobil elementin yeri değişebilir. aynı kromozomun veya diğerlerinin yeni lokuslarına taşınmak

Slayt 1

Slayt 2

Genom, bir organizmayı oluşturmak ve sürdürmek için gerekli biyolojik bilgiyi içerir. İnsan genomu ve diğer tüm hücresel yaşam formlarının genomları da dahil olmak üzere çoğu genom DNA'dan yapılmıştır, ancak bazı virüslerin genomları RNA'dan yapılmıştır. Genom – bir organizmanın hücresinde bulunan kalıtsal materyalin toplamı.

Slayt 3

İnsan genomu, çekirdekte bulunan 23 çift kromozomun yanı sıra mitokondriyal DNA'dan oluşur. Yirmi iki otozomal kromozom, iki cinsiyet kromozomu X ve Y ve insan mitokondriyal DNA'sı birlikte yaklaşık 3,1 milyar baz çifti içerir.

Slayt 4

"Genom" terimi, 1920'de Hans Winkler tarafından, aynı biyolojik türün organizmalarının haploid kromozom setinde bulunan gen setini tanımlamak için türler arası amfidiploid bitki hibritlerine yönelik bir çalışmada önerildi.

Slayt 5

Düzenleyici diziler İnsan genomu, gen düzenlemesinden sorumlu birçok farklı dizi içerir. Düzenleme, gen ifadesinin (bir DNA molekülünün bir bölümü boyunca haberci RNA'nın oluşturulması süreci) kontrolünü ifade eder. Bunlar genellikle bir genin yakınında veya bir genin içinde bulunan kısa dizilerdir.

Slayt 6

İnsan genomundaki düzenleyici dizilerin tanımlanması kısmen evrimsel koruma (yaklaşık olarak aynı işleve hizmet eden kromozomal dizinin önemli parçalarını tutma özelliği) temelinde yapılmıştır. Bazı hipotezlere göre evrim ağacında insanlarla fareleri ayıran dal, yaklaşık 70-90 milyon yıl önce ortaya çıkmıştır.

Slayt 7

Genom boyutu, haploid bir genomun bir kopyasındaki DNA baz çiftlerinin toplam sayısıdır. Farklı türlerdeki organizmaların genomlarının boyutları birbirinden önemli ölçüde farklılık gösterir ve genellikle biyolojik bir türün evrimsel karmaşıklık düzeyi ile genomunun boyutu arasında hiçbir korelasyon (iki veya daha fazla rastgele değişken arasında istatistiksel bir ilişki) yoktur.

Slayt 8

Ökaryot genomlarının organizasyonu Ökaryotlarda genomlar çekirdekte (Karyomlar) bulunur ve birkaç ila birçok iplik benzeri kromozom içerir.

Slayt 9

Prokaryotlar Prokaryotlarda DNA dairesel moleküller halinde bulunur. Prokaryotik genomlar genellikle ökaryotların genomlarından çok daha küçüktür. Nispeten küçük, kodlamayan parçalar içerirler (%5-20).