Главная География Презентация на тему геномные проекты. Международный проект «Геном человека

Презентация на тему геномные проекты. Международный проект «Геном человека

«Современное представление о гене и геноме» Презентация на тему: Ген структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением. История термина Термин «ген» был введён в употребление в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Иогансеном три года спустя после введения Уильямом Бэтсоном термина «генетика». Изучение генов Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Сформулированные им закономерности впоследствии назвали законами Менделя. Свойства гена

дискретность - несмешиваемость генов;
стабильность - способность сохранять структуру;
лабильность - способность многократно мутировать;
множественный аллелизм - многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
аллельность - в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
специфичность - каждый ген кодирует свой признак;
плейотропия - множественный эффект гена;
экспрессивность - степень выраженности гена в признаке;
пенетрантность - частота проявления гена в фенотипе;
амплификация - увеличение количества копий гена.

Классификация генов

Структурные гены - гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном
Функциональные гены - гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов.

Геном Гено́м - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК Второе определение Существует также и другое определение термина «геном», в котором под геномом понимают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида. Когда говорят о размерах генома эукариот, то подразумевают именно это определение генома, то есть размер эукариотического генома измеряют в парах нуклеотидов ДНК или пикограммах ДНК на гаплоидный геном Появление термина Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 году в работе, посвящённой межвидовым амфидиплоидным растительным гибридам, для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Размер и структура генома Геномы живых организмов - от вирусов до животных - различаются по размеру на шесть порядков: от нескольких тысяч пар оснований до нескольких миллиардов пар оснований. Если исключить вирусы, то для клеточных организмов ширина диапазона составит четыре порядка. По количеству генов диапазон значительно ýже и составляет четыре порядка с нижним пределом 2-3 гена у самых простых вирусов и с верхним значением около 40 тысяч генов у некоторых животных. Размер и структура По соотношению размера генома и числа генов геномы могут быть разделены на два чётко выделенных класса:

Небольшие компактные геномы размером, как правило, не более 10 млн пар оснований, со строгим соответствием между размером генома и числом генов.
Обширные геномы размером более 100 млн пар оснований, у которых нет чёткой взаимосвязи между размером генома и числом генов.

Прокариоты Геном подавляющего числа прокариот представлен одиночной хромосомой, которая представляет собой кольцевую молекулу ДНК. Помимо хромосомы, в клетках бактерий часто находятся плазмиды - также замкнутые в кольцо ДНК, способные к независимой репликации Эукариоты Практически вся генетическая информация у эукариот содержится в линейно-организованных хромосомах, находящихся в клеточном ядре. Вирусы Около 1 % в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты. Геном человека Геном человека - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две пары аутосом, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований Хромосомы В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y хромосомы. Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом. Конец. Подготовила Никитина Анна.

Слайд 2

Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.

Геном - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма.

Слайд 3

У человека геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомные хромосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Слайд 4

Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 году в работе, посвящённой межвидовым амфидиплоидным растительным гибридам, для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида.

Слайд 5

Регуляторные последовательности

В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию гена. Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена (процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК). Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена.

Слайд 6

Идентификация регуляторных последовательностей в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности (свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной и той же функции). Согласно некоторой гипотезе, в эволюционном дереве ветвь разделяющая человека и мышь появилась приблизительно 70-90 миллионов лет назад

Слайд 7

Размер генома - общее число базовых пар ДНК в одной копии гаплоидного генома. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга, и при этом часто не наблюдается корреляции (статистическая взаимосвязь двух или нескольких случайных величин) между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома.

Слайд 8

Организация геномов

Эукариоты У эукариот геномы находятся в ядре (Кариомы)и содержат от нескольких до многих нитевидных хромосом.

Слайд 9

Прокариоты У прокариот ДНК присутствует в виде кольцевых молекул. Прокариотические геномы, как правило, гораздо меньше, чем у эукариот. Они содержат относительно небольшие некодирующие части (5-20 %).

Геном человека PowerPoint Presentation

Share Presentations

Email Presentation to Friend

Error in Email Address...

Email Sent Successfully

Embed Code Copied...

Like Share 352 Views

Геном человека. ПРОГРАММА «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА». Начата в 1998 году К 2000 году геном человека был прочтен с точностью в 10 раз ниже необходимой (не более 1 ошибки на 10 000 нуклеотидов).

Uploaded on Sep 02, 2014

Download Presentation

Геном человека

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.

E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript

Начата в 1998 году К 2000 году геном человека был прочтен с точностью в 10 раз ниже необходимой (не более 1 ошибки на 10 000 нуклеотидов) Коммерческая фирма Селера выполнила проект за 9 месяцев 10 дней и сообщила об этом накануне конгресса в Ванкувере, где были представлены данные выполнения программы Международным сообществом ученых

Нуклеотидов, собранных у человека в 25 томов – 22 аутосомы, Х- иY-хромосомы и М-хромосома В геноме человека 3,5 млрд пар нуклеотидов С-парадокс – у человека ДНК в геноме столько же, сколько у гороха и кукурузы, но в 5 раз меньше, чем у репчатого лука и в 20 раз меньше, чем у сосны Лягушки, жабы и тритоны – чемпионы по содержанию ДНК в геноме, у них ДНК приблизительно в 25 раз больше, чем у любого из видов млекопитающих

У человека 10 в 14 степени клеток и 25 тыс генов Экономичность в использовании генов достигается альтернативным сплайсингом Пример- альтернативный сплайсинг в гене Bcl-x дает две формы белка. Bcl-xL запускает апоптоз, а Bcl-xS ингибирует

31 780 генов по данным Международного проекта 39 114 генов по данным коммерческой орг. Селера 120 000 –Вильям Хозелтайм 140 000 фирма Инсайт Протеом человека содержит более 250 000 белков Геном сложных организмов содержит больше генов ферментов и белков, участвующих в посттрансляционной модификации белков

Составляющие Конститутивный геном, - набор структурных генов, для разных систем универсальный. Это уникальные последовательности ДНК, в том числе фланкирующие структурные гены Факультативный – повторяющиеся последовательности, подвижные элементы, характеризующиеся непостоянством состава и положения

Кодирующая часть ДНК – менее 10% Гены кодирующие белки – 2 % Гены кодирующие РНК – 20% Некодирующая ДНК – уникальные последовательности, фланкирующие структурные гены, повторяющиеся последовательности, транспозоны и ДНК, функция которой не идентифицирована, интроны Протеом человека составляет 250 000 белков Подготовлен список 923 генов, вызывающих моногенные наследственные заболевания или повышающих вероятность развития заболевания ДНК человека и шимпанзе идентичны на 99 %

Ср. Длина гена 27000 п.н. Такой усредненный ген содержит 9 экзонов, 8 интронов по 3400п.н. Самые короткие гены содержат приблизительно 20 п.н. (гены эндорфинов) Самый большой ген – ген дистрофина – 2,4 млн п.н. Получается, что в кодировании принимает участие менее 1,5 % ДНК, т.е. 3 см из 2 м

Последовательности в ДНК Общее число 5 млн, 50% генома Обращенные повторы или палиндромы (уж редко рукою окурок держу) Простые тандемные повторы – сателлиты, в геноме человека 6 видов таких повторов 42 п.н. – на 7 разных хромосомах 5 п.н. – на 4 разных хромосомах 5 п.н. – на 20 разных хромосомах 171 п.н. –α-сателлиты 68 п.н. –β-сателлиты 220 п.н. – γ-сателлиты Микросателлиты – 1.2.3. – повторы, занимающие 0,5 % генома

Повторяются 50 – 400 раз Диспергированные повторы – постоянной прописки не имеют, могут менять положение LINE – дл. диспергированные повторы кодируют 2 белка, обеспечивающих перемещение Alu – короткие по 300 п.н. диспергированные повторы, в геноме их около 1 млн. Могут находиться в генах. Так, в гене 8 фактора при гемофилии есть Alu-повтор

Гена, продукты которых похожи на белки бактерий. Предполагают, что это результат горизонтального переноса генов 1% человеческого генома представлен эндогенными ретровирусами Усложнение генома человека произошло не за счет увеличения числа генов, а за счет усложнения механизмов регуляции, альтернативного сплайсинга, редактирования РНК идр. Механизмов, приводящих к увеличению численности и разнообразия протеома

МГЭ и умеренные повторы Сателлит-ная ДНК 1% 10% 20% 50% Гены – 90% Гены – 30% Экзоны – 1.5% Прокариота (E.coli) Эукариота (человек)

HUMAN GENOME Ядерныйгеном ~3,000 Mb 25-30000 генов Митохондриальный геном 16.6 kb 37 генов 30% 70% Гены и родств последоват-ти меж- генная ДНК Двар-РНК гена 22 т-РНК гена 13 генов белков 70% 30% Уникальны или несколько копий 10% 90% Высоко повторенные Умеренно повторены Кодирующая ДНК Некодирующая ДНК Тандемные повторы и другие Генные фрагменты Псевдогены Интроны, регулят. сайты Мобильные элементы

Экзоны – 1.5% Мобильные элементы > 50%

Гены, имеющие общее происхождение и сходные, хотя не одинаковые функции. Часто располагаются кластерами, хотя могут быть рассеяны по геному. Кластер из 5 генов α-субъединицы в хромосоме 16 Интроны Экзоны Кластер из 7 генов β-субъединицы в хромосоме 11

Число уже открытых псевдогенов ~ 20,000 Два типа – процессированные 70% непроцессированные 30% Процессированные псевдогены являются копией зрелой м-РНК гена – у них отсутствуют интроны и часто есть полиА-хвост Torrents et al. Genome Res. 2003 13: 2559-67.

Мыши и человека

Названия отражают их главное свойство – у них нет постоянной прописки в геноме – бродяга, цыган, Бигль, Магеллан, блоха, турист, Улисс и т.д. Транспозоны вездесущи – они есть у бактерий и у эукариот Перемещение транспозонов происходит 2 способами Путем вырезания с одного места и встраивания в другое Путем образования копии, которая внедряется на новое место. При этом мобильные элементы размножаются

Группы Транспозоны ретротранспозоны 1-й способ перемещения 2-ой способ перемещения Для перемещения ретротранспозонов необходим фермент интеграза, разрезающий ДНК перед вставкой и элемент L1, в человеческом геноме он составляет 20% от всей ДНК Транспозоны могут содержать инсуляторы

Транспозонов Инсерционный мутагенез – у дрозофилы 80% мутаций связано с перемещением моб. Элементов Изменение экспрессии генов за счет наличия в транспозонах регулирующих элементов 3. Хромосомные аберрации (инверсии, делеции) 4. Могут изменить границы гена, внедряясь в петлю ДНК и имитируя эффект инсулятора

Обычных генов 1948 – Барбара МакКлинток, МЭ у кукурузы 1976 – Г.П. Георгиев, Д. Хогнесс, МЭ у дрозофилы представлены в геноме одной копией Гены имеют постоянное место в определенной хромосоме число копий у разных особей – разное, от 0 до десятков и сотен Мобильные элементы могут менять свое место, перемещаясь в новые локусы той же хромосомы или других

Cлайд 1

Cлайд 2

Cлайд 3

Cлайд 4

Cлайд 5

Регуляторные последовательности В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию гена. Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена (процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК). Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена.

Cлайд 6