Белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары. Мендель заңдарының орындалу шарттары Мендель заңдарында кездеспейді

Мендель заңдары- Грегор Мендельдің тәжірибелерінің нәтижесінде пайда болған тұқым қуалаушылық белгілердің ата-аналық организмдерден олардың ұрпақтарына берілу принциптері. Бұл принциптер классикалық генетика үшін негіз болды және кейіннен тұқым қуалаушылықтың молекулалық механизмдерінің салдары ретінде түсіндірілді. Орыс тіліндегі оқулықтарда әдетте үш заң сипатталғанымен, «бірінші заңды» Мендель ашқан жоқ. Мендель ашқан заңдылықтардың ішінде «гамета тазалығының гипотезасы» ерекше маңызға ие.

Энциклопедиялық YouTube

1 / 5

✪ Мендельдің бірінші және екінші заңдары. Ғылым 3.2

✪ Мендельдің үшінші заңы. Ғылым 3.3

✪ Биология сабағы No20. Грегор Мендель және оның бірінші заңы.

✪ Мендельдің бірінші және екінші заңдары өте түсінікті

✪ Мендельдің 1-ші заңы. Биологиядан Бірыңғай мемлекеттік емтиханға және Бірыңғай мемлекеттік емтиханға дайындық заңы

Субтитрлер

Мендельдің ізашары

IN басы XIXғасыр Дж. Госс ( Джон Госс), бұршақпен тәжірибе жасап, өсімдіктерді жасыл-көк бұршақпен және бірінші ұрпақтағы сарғыш-ақ бұршақпен кескенде, сары-ақ түсті бұршақ алынғанын көрсетті. Бірақ екінші ұрпақ кезінде бірінші ұрпақ будандарында кездеспейтін, кейін Мендель рецессивті деп атаған белгілер қайтадан пайда болып, олармен бірге өсімдіктер өздігінен тозаңдану кезінде бөлінбеді.

Осылайша, ортасы 19ғасырда доминанттылық құбылысы, бірінші ұрпақтағы будандардың біркелкілігі (бірінші ұрпақтың барлық будандары бір-біріне ұқсас), екінші ұрпақта белгілердің бөлінуі және комбинаторикасы ашылды. Дегенмен, Мендель өзінен бұрынғы ғалымдардың еңбегін жоғары бағалай отырып, олардың будандастырудың қалыптасуы мен дамуының әмбебап заңдылығын таппағанын және олардың тәжірибелерінің сандық қатынасты анықтауға жеткілікті сенімділігі болмағанын атап көрсетті. Осындай сенімді әдісті табу және математикалық талдауТұқым қуалаушылық теориясын жасауға көмектескен нәтижелер Мендельдің басты еңбегі болып табылады.

Мендельдің әдістері және жұмыстың барысы

• Мендель жеке белгілердің тұқым қуалайтынын зерттеді.
• Мендель барлық сипаттамалардың ішінен тек баламаларын таңдады - оның сорттарында екі түрлі нұсқалары бар (тұқымдар тегіс немесе мыжылған, аралық нұсқалар жоқ). Зерттеу мәселесінің мұндай саналы тарылуы нақты белгілеуге мүмкіндік берді жалпы үлгілермұрагерлік
• Мендель ауқымды тәжірибені жоспарлап, жүргізді. Ол тұқым өсіруші компаниялардан бұршақтың 34 сортын алды, оның ішінен 22 «таза» сортты таңдап алды (өздігінен тозаңдану кезінде зерттелетін белгілері бойынша сегрегация жасамайды). Содан кейін сорттарды жасанды будандастыруды жүргізіп, алынған будандарды бір-бірімен айқастырды. Ол жалпы саны 20 000-ға жуық екінші ұрпақ будандарын зерттей отырып, жеті белгінің тұқым қуалауын зерттеді. Тәжірибе объектіні сәтті таңдауға көмектесті: бұршақ әдетте өздігінен тозаңданады, бірақ оларда жасанды будандастыруды жүргізу оңай.
• Мендель биологияда алғашқылардың бірі болып деректерді талдау үшін нақты сандық әдістерді қолданды. Ықтималдықтар теориясы бойынша біліміне сүйене отырып, ол талдаудың қажеттілігін түсінді үлкен санкездейсоқ ауытқулардың рөлін жою үшін кресттер.

Гибридтердегі ата-аналардың біреуінің ғана қасиетінің көрінуін Мендель доминанттылық деп атады.

Бірінші ұрпақ будандарының біркелкі заңы(Мендельдің бірінші заңы) – әр түрлі таза сызықтарға жататын және бір-бірінен альтернативті белгілердің бір жұбымен ерекшеленетін екі гомозиготалы организмдерді кесіп өткенде будандастырудың барлық бірінші ұрпағы (F1) біркелкі болады және оның көрінісін алып жүреді. ата-ананың бірінің қасиеті.

Бұл заң «белгілердің үстемдігі заңы» деп те аталады. Оның тұжырымы тұжырымдамаға негізделген таза сызықзерттелетін сипаттамаға қатысты - бойынша қазіргі тілбұл жеке адамдар осы белгі бойынша гомозиготалы екенін білдіреді. Гомозиготалық ұғымды кейінірек 1902 жылы У.Бэтсон енгізді.

Мендель күлгін гүлді бұршақ пен ақ гүлді бұршақтың таза сызықтарын кесіп өткенде, пайда болған өсімдіктердің ұрпақтары күлгін гүлді, олардың арасында бірде-бір ақ гүл жоқ екенін байқады. Мендель тәжірибені бірнеше рет қайталады және басқа белгілерді пайдаланды. Егер ол бұршақты сары және жасыл тұқыммен айқастырса, барлық ұрпақтар сары тұқымға ие болар еді. Егер ол бұршақты тегіс және мыжылған тұқымдармен кесіп өтсе, ұрпақтары тегіс тұқымдар болады. Биік және қысқа өсімдіктерден алынған ұрпақтар ұзын болды.

Кодоминанттылық және толық емес үстемдік

Кейбір қарама-қарсы кейіпкерлер толық үстемдік қатынасында емес (гетерозиготалы дараларда бірі әрқашан екіншісін басатын кезде), бірақ қатынаста болады. толық емес үстемдік. Мысалы, күлгін және ақ гүлдері бар снапдрагондардың таза сызықтары қиылысқан кезде, бірінші ұрпақ дараларында қызғылт гүлдер болады. Қара және ақ Андалусия тауықтарының таза сызықтарын кесіп өткенде, бірінші ұрпақта сұр тауықтар туады. Толық емес доминантты гетерозиготаларда рецессивті және доминантты гомозиготалардың арасында аралық сипаттамалар болады.

Бір геннің аллельдері жауап беретін бір зерттелетін белгінің көріністерімен ерекшеленетін екі таза сызықты организмдердің қиылысуы моногибридті қиылысу деп аталады.

Гетерозиготалы особьтардың айқасуы ұрпақтың қалыптасуына әкелетін, олардың кейбіреулері доминантты, ал кейбіреулері рецессивті қасиетке ие болатын құбылысты сегрегация деп атайды. Демек, сегрегация - белгілі бір сандық қатынаста ұрпақтар арасында басым және рецессивті белгілердің таралуы. Бірінші ұрпақ будандарында рецессивті қасиет жойылмайды, тек басылып, екінші будандық ұрпақта пайда болады.

Түсіндіру

Гаметалардың тазалық заңы- әрбір гаметада ата-аналық индивидтің берілген генінің аллельдерінің жұбынан бір ғана аллель болады.

Қалыпты жағдайда гамета әрқашан аллельді жұптың екінші генінен таза болады. Мендель заманында нық бекіту мүмкін болмаған бұл фактіні гамета тазалығы гипотезасы деп те атайды. Бұл гипотеза кейінірек цитологиялық бақылаулар арқылы расталды. Мендель белгілеген барлық тұқым қуалаушылық заңдарының ішінде бұл «Заң» табиғаты бойынша ең жалпы болып табылады (ол ең кең шарттарда орындалады).

Сипаттамалардың тәуелсіз тұқым қуалау заңы

Анықтама

Тәуелсіз мұрагерлік құқығы(Мендельдің үшінші заңы) – альтернативті белгілердің екі (немесе одан да көп) жұптары бойынша бір-бірінен ерекшеленетін екі особьты кесіп өткенде, гендер және олардың сәйкес белгілері бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды және барлық мүмкін болатын комбинацияларда біріктіріледі (моногибридті айқасудағы сияқты). .

Ақ және күлгін гүлдер мен сары немесе жасыл бұршақ сияқты бірнеше белгілері бойынша ерекшеленетін гомозиготалы өсімдіктерді айқастырғанда, әрбір таңбаның тұқым қуалауы алғашқы екі заңдылыққа сәйкес болды, ал ұрпақтарында олар тұқым қуалаулары бар сияқты біріктірілді. бір-бірінен тәуелсіз пайда болды. Айысудан кейінгі бірінші ұрпақ барлық белгілер үшін басым фенотипке ие болды. Екінші ұрпақта 9:3:3:1 формуласы бойынша фенотиптердің бөлінуі байқалды, яғни 9:16-да күлгін гүлдер мен сары бұршақ, 3:16-да ақ гүлдер мен сары бұршақ, 3:16-да. күлгін гүлдер мен жасыл бұршақ, 1 :16 ақ гүлдер мен жасыл бұршақ.

Түсіндіру

Мендель гендері гомологтық хромосомалардың әртүрлі жұптарында орналасқан белгілерді кездестірді (эукариоттық жасушаның ядросындағы нуклеопротеидтік құрылымдар, онда тұқым қуалайтын ақпараттың көп бөлігі шоғырланған және оны сақтауға, жүзеге асыруға және беруге арналған). Мейоз кезінде әртүрлі жұптардың гомологиялық хромосомалары гаметаларда кездейсоқ біріктіріледі. Егер бірінші жұптың аталық хромосома гаметаға түссе, онда екінші жұптың әкелік және аналық хромосомалары бірдей ықтималдықпен осы гаметаға түсуі мүмкін. Сондықтан гендері гомологиялық хромосомалардың әртүрлі жұптарында орналасқан белгілер бір-біріне тәуелсіз біріктіріледі. (Кейінірек Хромосомаларының диплоидты саны 2n=14 болатын бұршақта Мендель зерттеген жеті жұп белгілердің бір жұпына жауапты гендер бір хромосомада орналасқаны белгілі болды. Дегенмен, Мендель тәуелсіз тұқым қуалау заңының бұзылуын анықтаған жоқ, өйткені бұл гендер арасындағы байланыс олардың арасындағы үлкен қашықтыққа байланысты байқалмады).

Мендельдің тұқым қуалаушылық теориясының негізгі ережелері

Қазіргі түсіндірмеде бұл ережелер келесідей:

• Тұқым қуалайтын белгілерге дискретті (бөлек, араласпайтын) тұқым қуалайтын факторлар – гендер («ген» терминін 1909 жылы В. Иогансен ұсынған) жауап береді.
• Әрбір диплоидты организмде берілген белгіге жауапты берілген геннің жұп аллельдері болады; біреуін әкеден, екіншісін шешеден алады.
• Тұқым қуалайтын факторлар жыныс жасушалары арқылы ұрпаққа беріледі. Гаметалар пайда болған кезде олардың әрқайсысында әр жұптан бір ғана аллель болады (гаметалар екінші аллельді қамтымайтын мағынада «таза»).

Мендель заңдарының орындалу шарттары

Мендель заңдары бойынша тек моногенді белгілер тұқым қуалайды. Егер фенотиптік белгі (және мұндай белгілердің абсолютті көпшілігі) үшін бірнеше ген жауапты болса, онда тұқым қуалаудың күрделі үлгісі болады.

Моногибридті қиылысу кезінде сегрегация заңын орындау шарттары

Фенотип бойынша 3:1 және генотип бойынша 1:2:1 бөлу шамамен және тек келесі шарттарда орындалады:

1. Көп мөлшерде крест (көп санды ұрпақ) зерттеледі.
2. Құрамында А және а аллельдері бар гаметалар бірдей мөлшерде түзіледі (тіршілік қабілеті бірдей).
3. Селективті ұрықтандыру болмайды: құрамында кез келген аллелі бар гаметалар бір-бірімен бірдей ықтималдықпен біріктіріледі.
4. Генотиптері әртүрлі зиготалар (эмбриондар) бірдей өмір сүруге қабілетті.
5. Ата-аналық организмдер таза сызықтарға жатады, яғни олар зерттелетін ген үшін шын мәнінде гомозиготалы (АА және аа).
6. Сипат шынымен моногенді

Дербес мұрагерлік құқықты жүзеге асыру шарттары

1. Бөліну заңының орындалуына қажетті барлық жағдайлар.
2. Зерттелетін белгілерге жауапты гендердің орналасуы әртүрлі жұп хромосомаларда (байланыссыз).

Гамета тазалығы заңының орындалу шарттары

1. Мейоздың қалыпты ағымы. Хромосоманың бөлінбеуінің нәтижесінде жұптағы гомологиялық хромосомалардың екеуі де бір гаметада аяқталуы мүмкін. Бұл жағдайда гамета хромосомалардың берілген жұбында болатын барлық гендердің жұп аллельдерін алып жүреді.

Федералдық білім беру агенттігі

Мемлекеттік білім беру мекемесі

жоғары кәсіби білім

КУБАН МЕМЛЕКЕТТІК УНИВЕРСИТЕТІ

АНСТРАТ

«Мендель заңдары»

Жұмысты Марина Айрапетян орындады

36-топ, факультет компьютерлік технологияжәне қолданбалы математика, спец. 061800- Математикалық әдістерэкономикада

Жұмысты В.В.Шаповаленко тексерді.

Краснодар

Кіріспе. 3

Әңгіме. 3

Мендель жұмысының әдістері мен барысы. 4

Бірінші ұрпақ будандарының біркелкі заңы. 6

Сипаттамалардың бөліну заңы. 7

Сипаттамалардың тәуелсіз тұқым қуалау заңы. 10

Мендельдің тұқым қуалаушылық теориясының негізгі ережелері. 12

Мендель заңдарының орындалу шарттары. 12

Мендель еңбегінің маңызы. 13

Кіріспе

Тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын осыдан бір ғасырдан астам уақыт бұрын чех монахы Грегор Мендель (1822-1884) сипаттаған, ол физика мен табиғат тарихыВ орта мектепБрюнн (Брно).

Мендель заңдары Грегор Мендельдің тәжірибелерінің нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын белгілердің ата-аналық организмдерден ұрпақтарына берілу принциптері. Бұл принциптер классикалық генетика үшін негіз болды және кейіннен тұқым қуалаушылықтың молекулалық механизмдерінің салдары ретінде түсіндірілді. Орыс тіліндегі оқулықтарда әдетте үш заң сипатталғанымен, «бірінші заңды» Мендель ашқан жоқ. Мендель ашқан заңдылықтардың ішінде «гамета тазалығының гипотезасы» ерекше маңызға ие.

Мендель асбұршақ өсірумен айналысты, және біз Мендель тәжірибесінің ғылыми сәттілігі мен қатаңдығына тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдарын ашуға міндеттіміз: бірінші ұрпақ будандарының біркелкі заңы, сегрегация заңы және бөлу заңы. тәуелсіз комбинация.

Әңгіме

Айта кету керек, Грегор Мендельдің өзі өз тұжырымдарын «заңдар» деп тұжырымдамаған және оларға ешқандай сандар бермеген. Оның үстіне, ол «ашқан» көптеген фактілер ұзақ уақыт бойы белгілі болды, деп Мендельдің өзі өз еңбегінде атап көрсетеді.

Кейбір зерттеушілер Мендельдің үш заңын емес, екеуін ажыратады. Мысалы, Ф.Фогель мен А.Мотулскийдің «Адам генетикасы» нұсқаулығында үш заңдылық, ал Л.Эрман мен П.Парсонстың «Мінез-құлық генетикасы және эволюциясы» кітабында екі заң көрсетілген. Сонымен қатар, кейбір ғалымдар бірінші және екінші заңдарды біріктіріп, бірінші заң екіншінің бір бөлігі болып табылады және бірінші ұрпақ ұрпақтарының генотиптері мен фенотиптерін сипаттайды (F1). Басқа зерттеушілер екінші және үшінші заңдылықтарды бір заңға біріктіріп, «тәуелсіз қосылыс заңы» мәні бойынша аллельдердің әртүрлі жұптарында бір мезгілде болатын «бөлінудің тәуелсіздік заңы» деп есептейді. Дегенмен отандық әдебиетте туралы айтып отырмызәдетте Мендельдің үш заңы туралы. Біз де бұл көзқарасты қабылдаймыз.

19 ғасырдың ортасына қарай үстемдік құбылысы ашылды (О.Сардж, С.Наудин, т.б.). Көбінесе бірінші ұрпақтың барлық будандары бір-біріне ұқсас (будандардың біркелкілігі) және осы белгісі бойынша олардың барлығы ата-анасының біріне ұқсас (оның белгісі басым). Сондай-ақ олар рецессивті (бірінші ұрпақ будандарында көрінбейді) белгілердің жойылмайтынын көрсетті; Гибридтерді екінші ұрпақта бір-бірімен қиылысқан кезде кейбір будандар рецессивті сипаттамаларға ие болады («ата-аналық формаларға оралу»). Сондай-ақ (Дж. Госс және т.б.) екінші ұрпақ будандарының ішінде басым белгісі бар әртүрлі – өздігінен тозаңдану кезінде сегрегация беретіндері мен бермейтіндері болатыны көрсетілді. Алайда бұл зерттеушілердің ешқайсысы өз бақылауларына теориялық негіз бере алмады.

Мендельдің басты жетістігі - ол зерттеген тұқым қуалаушылық заңдылықтарын түсіндіретін тұқым қуалаушылық теориясын жасау.

Мендельдің әдістері және жұмыстың барысы

Мендель жеке белгілердің тұқым қуалайтынын зерттеді.

Мендель барлық сипаттамалардың ішінен тек баламаларын таңдады - оның сорттарында екі түрлі нұсқалары бар (тұқымдар тегіс немесе мыжылған, аралық нұсқалар жоқ). Зерттеу мәселесін осылай саналы түрде тарылту тұқым қуалаушылықтың жалпы заңдылықтарын нақты белгілеуге мүмкіндік берді.

Мендель ауқымды тәжірибені жоспарлап, жүргізді. Ол тұқым өсіруші компаниялардан бұршақтың 34 сортын алды, оның ішінен 22 «таза» сортты таңдап алды (өздігінен тозаңдану кезінде зерттелетін белгілері бойынша сегрегация жасамайды). Содан кейін сорттарды жасанды будандастыруды жүргізіп, алынған будандарды бір-бірімен айқастырды. Ол жалпы саны 20 000-ға жуық екінші ұрпақ будандарын зерттей отырып, жеті белгінің тұқым қуалауын зерттеді. Тәжірибе объектіні сәтті таңдауға көмектесті: бұршақ әдетте өздігінен тозаңданады, бірақ жасанды будандастыру оңай. Бұршақ әртүрлі себептермен ыңғайлы болды. Бұл өсімдіктің ұрпағында бірқатар айқын ерекшеленетін белгілер бар - гүл шоғырының жасыл немесе сары түсі, тегіс немесе керісінше, мыжылған тұқымдар, ісінген немесе тарылған бұршақ, гүлшоғырының ұзын немесе қысқа сабағы және т.б. Өтпелі, жартылай «бұлыңғыр» белгілер болған жоқ. Әр жолы сенімді түрде «иә» немесе «жоқ», «не-немесе» деп айту және баламамен күресуге болады. Сондықтан Мендельдің тұжырымдарына күмән келтірудің қажеті жоқ еді.

Мендель биологияда алғашқылардың бірі болып деректерді талдау үшін нақты сандық әдістерді қолданды. Ықтималдықтар теориясы бойынша біліміне сүйене отырып, ол кездейсоқ ауытқулардың рөлін жою үшін көптеген кресттерді талдау қажеттілігін түсінді.

Г.Мендель өсімдіктердің қиылысу нәтижелерін зерттеу саласында пионер болған жоқ. Бұндай тәжірибелер оның алдында жүргізілген, тек бір айырмашылығы – өсімдіктерді айқастыру әртүрлі түрлері. Мұндай кресттің ұрпақтары (F 1 ұрпағы) стерильді болды, сондықтан екінші ұрпақ будандарының ұрықтануы және дамуы (селекциялық тәжірибелерді сипаттағанда, екінші ұрпақ F2 деп белгіленеді) болмады. Домендель жұмысының тағы бір ерекшелігі әр түрлі айқаспалы эксперименттерде зерттелген белгілердің көпшілігі тұқым қуалаушылық түрі бойынша да, фенотиптік көрінісі жағынан да күрделі болды.

Мендельдің данышпандығы (немесе сәттілік) өз тәжірибелерінде ол өзінен бұрынғылардың қателіктерін қайталамауында болды. Ағылшын зерттеушісі С.Ауэрбах жазғандай, «Мендель жұмысының өзінен бұрынғы ғалымдардың зерттеулерімен салыстырғанда табысты болуы оның ғалымға қажетті екі маңызды қасиетке ие болуымен түсіндіріледі: табиғатқа дұрыс сұрақ қоя білу және дұрыс сұрақ қоя білу. табиғаттың жауабын дұрыс түсіндіру». Біріншіден, Мендель тәжірибелік өсімдіктер ретінде бір тұқымдас Pisum ішінде сәндік бұршақтардың әртүрлі сорттарын пайдаланды. Сондықтан мұндай қиылыстар нәтижесінде дамыған өсімдіктер көбеюге қабілетті болды. Екіншіден, тәжірибелік белгілер ретінде Мендель «не/немесе» типті қарапайым сапалық белгілерді таңдады (мысалы, бұршақ қабығы тегіс немесе мыжылған болуы мүмкін), олар кейінірек белгілі болғандай, бір генмен басқарылады. . Үшіншіден, Мендельдің нағыз сәттілігі (немесе тапқыр көрегендігі) ол таңдаған белгілерді шын мәнінде басым аллельдері бар гендер басқаратын болды. Ақырында, түйсігі Мендельді барлық будан тұқымдарының тұқымдарының барлық санаттарын ең тән нәтижелерді ғана қорытындылайтын жалпы мәлімдемелермен шектелмей, соңғы бұршаққа дейін дәл санауға шақырды (айталық, анағұрлым көп тұқымдар бар. осындай және осындай).

Бірінші ұрпақ будандарының біркелкі заңы

Гибридтердегі ата-аналардың біреуінің ғана қасиетінің көрінуін Мендель доминанттылық деп атады.

Бір жұп қарама-қарсы белгілермен ерекшеленетін, бір геннің аллельдері жауап беретін организмдерді кесіп өткенде, будандастырудың бірінші ұрпағы фенотипі мен генотипі бойынша біркелкі болады. Фенотип бойынша бірінші ұрпақтың барлық будандары генотипі бойынша доминантты белгімен сипатталады, бірінші ұрпақ будандары гетерозиготалы болады;

Бұл заң «белгілердің үстемдігі заңы» деп те аталады. Оның тұжырымы зерттелетін белгіге қатысты таза сызық концепциясына негізделген – қазіргі тілде бұл осы белгі бойынша особьтардың гомозиготалылығын білдіреді. Мендель мінез тазалығын өзін-өзі тозаңдану кезінде берілген индивидтің бірнеше ұрпақтарында барлық ұрпақтарында қарама-қарсы белгілердің көріністерінің болмауы деп тұжырымдаған.

Мендель күлгін гүлді бұршақ пен ақ гүлді бұршақтың таза сызықтарын кесіп өткенде, пайда болған өсімдіктердің ұрпақтары күлгін гүлді, олардың арасында бірде-бір ақ гүл жоқ екенін байқады. Мендель тәжірибені бірнеше рет қайталады және басқа белгілерді пайдаланды. Егер ол бұршақты сары және жасыл тұқымдармен айқастырса, барлық ұрпақтар сары дәнді болады. Егер ол бұршақты тегіс және мыжылған тұқымдармен кесіп өтсе, ұрпақтары тегіс тұқымдар болады. Биік және қысқа өсімдіктерден алынған ұрпақтар ұзын болды. Сонымен, бірінші ұрпақ будандары бұл белгі бойынша әрқашан біркелкі және ата-аналардың біреуінің қасиетін алады. Бұл қасиет (күшті, басым) әрқашан екіншісін (рецессивті) басып отырды.

Кодоминанттылық және толық емес үстемдік

Кейбір қарама-қарсы кейіпкерлер толық үстемдік қатынасында емес (гетерозиготалы дараларда бірі әрқашан екіншісін басатын кезде), толық емес басымдық қатынаста болады. Мысалы, күлгін және ақ гүлдері бар таза снапдрагон сызықтары қиылысқан кезде, бірінші ұрпақ дараларында қызғылт гүлдер болады. Қара және ақ Андалусия тауықтарының таза сызықтарын кесіп өткенде, бірінші ұрпақта сұр тауықтар туады. Толық емес доминантты гетерозиготаларда рецессивті және доминантты гомозиготалардың арасында аралық сипаттамалар болады.

Кодоминанттылықпен, толық емес доминанттылықтан айырмашылығы, гетерозиготалар бір уақытта (аралас) сипаттамалар көрсетеді. Типтік мысалкодоминанттылық – адамдағы АВ0 жүйесінің қан топтарының тұқым қуалауы, мұнда А және В доминантты гендер, ал 0 рецессивті. Бұл жүйеге сәйкес 00 генотипі бірінші қан тобын, АА және А0 - екінші, ВВ және В0 - үшінші, ал АВ төртінші қан тобын анықтайды. Бұл. AA (екінші топ) және BB (үшінші топ) генотиптері бар адамдардың барлық ұрпақтары АВ генотипіне (төртінші топ) ие болады. Олардың фенотипі ата-анасының фенотиптері арасында аралық емес, өйткені агглютиногендердің екеуі де (А және В) эритроциттердің бетінде болады.

19 ғасырда Грегор Мендель бұршаққа зерттеу жүргізе отырып, Мендельдің үш заңы деп аталатын белгілердің тұқым қуалауының үш негізгі заңдылығын анықтады. Алғашқы екі заңдылық моногибридті айқасуға қатысты (тек бір сипаттама бойынша ерекшеленетін ата-аналық формалар қабылданған кезде), үшінші заң дигибридті айқастыру кезінде анықталды (ата-аналық формалар екі түрлі сипаттама бойынша зерттеледі).

Мендельдің бірінші заңы. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкі заңы

Мендель бір ерекшелігімен (мысалы, тұқым түсі) ерекшеленетін бұршақ өсімдіктерін кесіп өтті. Кейбіреулері сары, басқалары жасыл түсті. Айқас тозаңданудан кейін бірінші ұрпақ будандары (F 1) алынады. Олардың барлығында сары тұқымдар болды, яғни олар біркелкі болды. Тұқымның жасыл түсін анықтайтын фенотиптік белгі жойылды.

Мендельдің екінші заңы. Бөліну заңы

Мендель бұршақ будандарының бірінші буынын отырғызды (олардың барлығы сары түсті) және олардың өздігінен тозаңдануына мүмкіндік берді. Нәтижесінде екінші ұрпақ будандары (F 2) тұқымдары алынды. Олардың арасында сары ғана емес, жасыл тұқымдар да болды, яғни бөліну орын алды. Сары және жасыл тұқымдардың арақатынасы 3:1 болды.

Екінші ұрпақта жасыл тұқымның пайда болуы бұл белгінің бірінші ұрпақ будандарында жойылып кетпейтінін немесе ерімейтінін, дискретті күйде болғанын, бірақ жай ғана басылғанын дәлелдеді. Ғылымға геннің доминантты және рецессивті аллельдері туралы түсініктер енгізілді (Мендель оларды басқаша атады). Доминантты аллель рецессивті аллельді басады.

Сары бұршақтың таза сызығында екі басым аллель бар - АА. Жасыл бұршақтың таза желісінде екі рецессивті аллель бар - аа. Мейоз кезінде әрбір гаметаға бір ғана аллель енеді. Осылайша, сары тұқымдары бар бұршақ тек А аллелі бар гаметаларды шығарады. Айысып өткенде олар Аа будандарын (бірінші ұрпақ) шығарады. Бұл жағдайда доминантты аллель рецессивті аллельді толығымен басатындықтан, тұқымның сары түсі барлық бірінші ұрпақ будандарында байқалды.

Бірінші ұрпақ будандары қазірдің өзінде А және а гаметасын шығарады. Өздігінен тозаңданғанда, бір-бірімен кездейсоқ қосылып, АА, Аа, аа генотиптерін құрайды. Сонымен қатар, гетерозиготалы Аа генотипі әрбір гомозиготалы генотипке (АА және ааа) қарағанда екі есе жиі кездеседі (Аа және аА сияқты). Осылайша біз 1AA: 2Aa: 1aa аламыз. Аа АА сияқты сары тұқым беретіндіктен, әрбір 3 сарыға 1 жасыл түсті болады екен.

Мендельдің үшінші заңы. Әртүрлі белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы

Мендель дигибридті кесіп өтуді жүзеге асырды, яғни кесу үшін екі сипаттамасы бойынша (мысалы, түсі және мыжылған тұқымдары) ерекшеленетін бұршақ өсімдіктерін алды. Бұршақтардың бір таза желісі сары және тегіс тұқымдар болса, екіншісінде жасыл және мыжылған тұқымдар болды. Олардың барлық бірінші ұрпақ будандарының сары және тегіс тұқымдары болды.

Екінші ұрпақта, күткендей, бөліну орын алды (тұқымдардың кейбірі жасыл және мыжылған болып шықты). Дегенмен, өсімдіктер сары тегіс және жасыл мыжылған тұқымдармен ғана емес, сонымен қатар сары мыжылған және жасыл тегіс тұқымдармен де байқалды. Басқаша айтқанда, тұқым түсі мен пішінінің тұқым қуалауы бір-бірінен тәуелсіз болатынын көрсететін белгілердің рекомбинациясы орын алды.

Шынында да, тұқымның түсінің гендері гомологиялық хромосомалардың бір жұбында орналасса, ал пішінін анықтайтын гендер екіншісінде болса, мейоз кезінде олар бір-бірінен тәуелсіз біріктірілуі мүмкін. Нәтижесінде гаметалар сары және тегіс (AB), сары және мыжылған (Ab), сондай-ақ жасыл тегіс (aB) және жасыл мыжылған (ab) аллельдерін де қамтуы мүмкін. Гаметалар бір-бірімен әртүрлі ықтималдықпен қосылса, екінші ұрпақ будандарының тоғыз түрі түзіледі: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. Бұл жағдайда фенотип 9 (сары тегіс): 3 (сары мыжылған): 3 (жасыл тегіс): 1 (жасыл мыжылған) қатынасы бойынша төрт түрге бөлінеді. Түсінікті және егжей-тегжейлі талдау үшін Пуннет торы салынған.

Мендельдің үшінші заңы (таңбалардың тәуелсіз тұқым қуалауы)– альтернативті белгілердің екі немесе одан да көп жұптары бойынша бір-бірінен ерекшеленетін екі гомозиготалы особьтарды кесіп өткенде гендер және олардың сәйкес белгілері бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды және барлық мүмкін комбинацияларда біріктіріледі.

Заң, әдетте, гендері гомологтық хромосомалардан тыс орналасқан белгілердің жұптары үшін көрінеді. Гомологты емес хромосомалардағы аллельді жұптардың санын әріппен белгілесек, онда фенотиптік кластар саны 2n, ал генотиптік кластар саны 3n формуласымен анықталады. Толық емес басымдықпен фенотиптік және генотиптік кластардың саны сәйкес келеді.

Аллельді емес гендердің тәуелсіз тұқым қуалау және комбинациясы шарттары.

Дигибридті кресттердегі сегрегацияны зерттей отырып, Мендель кейіпкерлердің бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайтынын анықтады. Белгілердің тәуелсіз тіркесімі ережесі ретінде белгілі бұл үлгі келесідей тұжырымдалған: екінші ұрпақтағы альтернативті белгілердің екі (немесе одан да көп) жұптарымен ерекшеленетін гомозиготалы дараларды кесіп өткендеФ 2 ) егер оларды анықтайтын гендер әртүрлі гомологиялық хромосомаларда орналасса, тәуелсіз тұқым қуалау және белгілердің тіркесімі байқалады.Бұл мүмкін, өйткені мейоз кезінде жыныс жасушаларында хромосомалардың пісіп-жетілуі кезінде таралуы (қосылуы) дербес жүреді, бұл ата-ана мен ата-әжесіне тән емес комбинацияларда белгілерді алып жүретін ұрпақтардың пайда болуына әкелуі мүмкін. Дигетерозиготалар көздің түсіне және оң қолын жақсырақ пайдалану қабілетіне қарай үйленеді (АаБб). Гаметалардың түзілуі кезінде аллель Ааллельмен бірдей гаметада пайда болуы мүмкін IN,аллельмен бірдей б. Сол сияқты аллель Абір гаметада немесе аллельмен аяқталуы мүмкін IN,немесе аллельмен б. Демек, дигетерозиготалы адам гаметалардағы гендердің төрт мүмкін комбинациясын шығарады: А.Б., Аб, aB, aб. Гаметалардың барлық түрлерінің тең үлесі (әрқайсысы 25%) болады.

Мұны мейоз кезіндегі хромосомалардың әрекетімен түсіндіру оңай. Мейоз кезінде гомологты емес хромосомалар кез келген комбинацияда біріктірілуі мүмкін, сондықтан аллельді тасымалдаушы хромосома А,аллельді алып жүретін хромосомадағы сияқты гаметаға да түсуі мүмкін INжәне аллельді алып жүретін хромосомамен б. Сол сияқты, аллельді алып жүретін хромосома А,аллельді алып жүретін хромосоманың екеуімен біріктірілуі мүмкін IN,аллельді тасымалдаушы хромосомамен b. Сонымен, дигетерозиготалы адам гаметалардың 4 түрін шығарады. Әрине, бұл гетерозиготалы дараларды кесіп өткенде, бір ата-ананың гаметаларының төрт түрінің кез келгені екінші ата-ана түзген гаметалардың төрт түрінің кез келгенімен ұрықтануға болады, яғни 16 комбинация мүмкін. Комбинаторика заңдарына сәйкес комбинациялардың бірдей санын күту керек.

Пуннет торында жазылған фенотиптерді есептегенде, екінші ұрпақтағы мүмкін болатын 16 комбинацияның 9-ында екі басым белгі жүзеге асады. (AB,біздің мысалда - қоңыр көзді оң қолдар), 3-те - бірінші белгі басым, екіншісі рецессивті (Аб, біздің мысалда - қоңыр көзді солақайлар), басқа 3-те - бірінші белгі рецессивті, екіншісі - басым. (aB,яғни көк көзді оң қолдар), ал біреуінде - екі белгі де рецессивті (Аб, бұл жағдайда - көк көзді солақай). Фенотиптік бөліну 9:3:3:1 қатынасында болды.

Егер екінші ұрпақта бір тұқымды айқас кезінде әрбір сипаттама бойынша алынған жеке тұлғаларды дәйекті түрде санайтын болса, нәтиже бір тұқымды айқаспен бірдей болады, яғни. 3:1.

Біздің мысалда көздің түсіне қарай бөлгенде, арақатынас алынады: қоңыр көзді 12/16, көк көзді 4/16, басқа критерий бойынша - оң қолды 12/16, сол қолды 4/16, яғни. белгілі қатынасы 3:1.

Дигетерозигота гаметалардың төрт түрін түзеді, сондықтан рецессивті гомозиготамен айқасқанда ұрпақтың төрт түрі байқалады; бұл жағдайда фенотип бойынша да, генотип бойынша да бөліну 1:1:1:1 қатынасында жүреді.

Бұл жағдайда алынған фенотиптерді есептеу кезінде 27: 9: 9: 9: : 3: 3: 3: 1 қатынасында бөліну байқалады. Бұл біз ескерген белгілердің салдары: қабілеттілік. оң қолды жақсырақ басқару үшін көздің түсі мен Rh факторы орналасқан гендермен бақыланады әртүрлі хромосомалар, және генді тасымалдаушы хромосомамен кездесу ықтималдығы А,генді тасымалдаушы хромосомамен INнемесе Р, гені бар бір хромосома болғандықтан, толығымен кездейсоқтыққа байланысты А b генін алып жүретін хромосомамен бірдей кездесе алады немесе r .

Неғұрлым жалпы түрде, кез келген кресттер үшін фенотиптік бөліну (3 + 1) n формуласы бойынша жүреді, мұнда n- кесіп өту кезінде ескерілетін сипаттамалар жұптарының саны.

Мендель заңдарының цитологиялық негіздері және әмбебаптығы.

1) хромосомалардың жұптасуы ( қандай да бір белгі нің даму мүмкіндігін анықтайтын гендердің жұптасуы

2) мейоз дың ерекшеліктері ( мейозда болатын, оларда орналасқан гендермен хромосомалардың жасушаның әр түрлі бөліктеріне, одан әрі әр түрлі гаметаларға тәуелсіз дивергенциясын қамтамасыз ететін процестер

3) ұрықтандыру процесінің ерекшеліктері (әр аллельді жұптан бір генді тасымалдайтын хромосомалардың кездейсоқ қосындысы)

Адамның мендельдік ерекшеліктері.

Доминантты белгілер Рецессивті белгілер
Шашы: қара бұйра қызыл емес	Шаш: ашық тік қызыл
Көздер: үлкен қоңыр	Көздер: кішкентай
Миопия	Қалыпты көру
Кірпіктер ұзын	Қысқа кірпіктер
Дөңес мұрын	Тік мұрын
Бос құлақша	біріктірілген құлақша
Азу тістер арасындағы кең саңылау	Азу тістер арасындағы тар саңылау немесе оның болмауы
Толық еріндер	Жұқа еріндер
сепкілдердің болуы	сепкілдер жоқ
Алты саусақты	Қалыпты аяқ-қол құрылымы
Оң қолмен басқару жақсырақ	Сол қолмен басқару жақсырақ
Пигменттің болуы	Альбинизм
Оң Rh факторы	Теріс Rh факторы

Бұл заңда белгілі бір белгі бойынша (әртүрлі аллельдер үшін гомозиготалы) ерекшеленетін особьтарды кесіп өту генетикалық біртекті ұрпақты (F 1 ұрпағын) береді, олардың барлығы гетерозиготалы болады. Барлық F 1 гибридтері Мендель тәжірибелеріндегідей ата-аналардың біреуінің фенотипіне (толық басымдық) немесе кейінірек анықталғандай аралық фенотипке (толық емес доминанттылық) ие болуы мүмкін. Кейінірек F 1 бірінші ұрпақ будандары ата-аналардың екеуінің де сипаттамаларын (кодоминантты) көрсете алатыны анықталды. Бұл заң әртүрлі аллельдер (АА және аа) үшін гомозиготалы екі форманы кесіп өткенде олардың барлық ұрпақтары генотипі (гетерозиготалы - Аа), демек фенотипі бойынша бірдей болатындығына негізделген.

2.3.Бөліну заңы (Мендельдің екінші заңы)

Бұл заң (тәуелсіз) бөліну заңы деп аталады. Оның мәні келесідей. Зерттелетін белгі бойынша гетерозиготалы организм жыныс жасушалары – гаметалар түзгенде, олардың жартысы берілген геннің бір аллелін, ал екінші жартысы басқасын алып жүреді. Сондықтан мұндай F 1 будандарын бір-бірімен айқастырғанда, екінші ұрпақ F2 будандарының арасында белгілі бір пропорцияда бастапқы ата-аналық формалардың да, F 1 де фенотиптері бар даралар пайда болады.

Бұл заң F 1 гибридтерінде гаметалардың екі түрінің түзілуін қамтамасыз ететін (А және а аллельдері бар) жұп гомологты хромосомалардың тұрақты мінез-құлқына негізделген, нәтижесінде F2 гибридтері арасында үш мүмкін болатын генотиптің особьтары бөлінеді. 1AA: 2 Aa: 1aa қатынасында анықталған. Басқаша айтқанда, бастапқы формалардың «немерелері» - екі гомозигота, бір-бірінен фенотиптік жағынан ерекшеленеді, Мендельдің екінші заңына сәйкес фенотипке сәйкес бөліну береді.

Дегенмен, бұл арақатынас мұра түріне байланысты өзгеруі мүмкін. Осылайша, толық доминанттылық жағдайында 75% доминантты және 25% рецессивті белгісі бар даралар анықталады, яғни. 3:1 қатынасында екі фенотип. Толық емес доминанттылық пен кодоминанттылықпен екінші ұрпақ будандарының 50% (F2) бірінші ұрпақ будандарының фенотипіне ие және 25% әрқайсысында бастапқы ата-аналық формалардың фенотиптері бар, яғни. 1:2:1 бөлінуі байқалады.

2.4.Белгілердің тәуелсіз тіркесу (тұқым қуалау) заңы (Мендельдің үшінші заңы)

Бұл заң баламалы белгілердің әрбір жұбы ұрпақтар тізбегінде бір-бірінен тәуелсіз әрекет ететінін айтады, соның нәтижесінде бірінші ұрпақтың ұрпақтары арасында (яғни F2 буынында) жаңа адамдар (ата-аналармен салыстырғанда) бар. ) белгiлердiң белгiлi бiр пропорцияда комбинациялары пайда болады. Мысалы, екі белгісі бойынша ерекшеленетін бастапқы формаларды кесіп өткенде толық басымдылық жағдайында келесі ұрпақта (F2) төрт фенотипі бар даралар 9:3:3:1 қатынасында анықталады. Бұл жағдайда екі фенотипте белгілердің «ата-аналық» комбинациясы бар, ал қалған екеуі жаңа. Бұл заң гомологтық хромосомалардың бірнеше жұптарының тәуелсіз мінез-құлқына (бөлінуіне) негізделген. Осылайша, дигибридті айқастыру кезінде бұл бірінші ұрпақ будандарында (F 1) гаметалардың 4 түрінің түзілуіне әкеледі (AB, Av, aB, av), ал зиготалар пайда болғаннан кейін - генотип бойынша табиғи бөлінуге және, сәйкес келесі ұрпақта фенотип бойынша (F2).

Бұл парадоксальды, бірақ қазіргі ғылымБастапқы тұжырымда Мендельдің үшінші заңының өзіне ғана емес, одан ерекшеліктерге де көп көңіл бөлінеді. Егер зерттелетін белгілерді бақылайтын гендер байланысқан болса, тәуелсіз тіркесу заңы сақталмайды, т.б. бір хромосомада бір-біріне іргелес орналасады және жеке элементтер ретінде емес, байланысқан жұп элементтер ретінде тұқым қуалайды. Мендельдің ғылыми интуициясы оның дигибридті тәжірибелері үшін қандай белгілерді таңдау керектігін айтты — ол байланысы жоқ белгілерді таңдады. Егер ол байланысқан гендермен бақыланатын белгілерді кездейсоқ таңдаған болса, оның нәтижелері басқаша болар еді, өйткені байланысқан белгілер бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуаламайды.

Неліктен Мендельдің тәуелсіз қосылыс заңынан ерекшеліктер маңызды? Мәселе мынада, дәл осы ерекшеліктер гендердің хромосомалық координаттарын (локус деп аталатын) анықтауға мүмкіндік береді.

Белгілі бір жұп гендердің тұқым қуалаушылығы Мендельдің үшінші заңына бағынбайтын жағдайда, бұл гендер бірге тұқым қуалайды, сондықтан хромосомада бір-біріне жақын орналасады. Гендердің тәуелді тұқым қуалауын байланыстыру деп атайды, ал мұндай тұқым қуалаушылықты талдау үшін қолданылатын статистикалық әдісті байланыстыру әдісі деп атайды. Бірақ белгілі бір жағдайларда байланысқан гендердің тұқым қуалау заңдылықтары бұзылады. Бұл бұзылулардың негізгі себебі гендердің рекомбинациясына (рекомбинациясына) әкелетін кроссинг-овер құбылысы болып табылады. Рекомбинацияның биологиялық негізі гаметалар түзілу кезінде гомологиялық хромосомалар бөлінбес бұрын өз бөлімдерін алмасады.

Кроссинг-овер ықтималдық процесс болып табылады және берілген белгілі бір жерде хромосоманың үзілуі немесе болмау ықтималдығы бірқатар факторлармен, атап айтқанда, бір хромосоманың екі локустары арасындағы физикалық қашықтықпен анықталады. Кроссинг-овер көршілес локустар арасында да болуы мүмкін, бірақ оның ықтималдығы олардың арасындағы қашықтық үлкен локустар арасындағы алшақтық ықтималдығынан (аймақтардың алмасуына әкелетін) әлдеқайда аз.

Бұл үлгі хромосомалардың генетикалық картасын құрастыруда (карталау) қолданылады. Екі локустың арасындағы қашықтық 100 гаметадағы рекомбинациялар санын есептеу арқылы бағаланады. Бұл қашықтық геннің ұзындығының өлшем бірлігі болып саналады және генетиктердің сүйікті пәні Дрозофила жеміс шыбынындағы байланысқан гендердің топтарын алғаш рет сипаттаған генетик Т.Морганның құрметіне центиморган деп аталады. Егер екі локус бір-бірінен айтарлықтай қашықтықта орналасса, онда бұл локустар әртүрлі хромосомаларда орналасқандай олардың арасындағы үзіліс жиі болады.

Рекомбинация процесінде генетикалық материалды қайта құру заңдылықтарын пайдалана отырып, ғалымдар байланыс талдауы деп аталатын статистикалық талдау әдісін жасады.

Мендель заңдары классикалық түрде белгілі бір жағдайларда қолданылады. Оларға мыналар жатады:

1) бастапқы айқасқан формалардың гомозиготалығы;

2) барлық мүмкін түрдегі будандардың гаметаларының тең пропорцияда түзілуі (мейоздың дұрыс жүруімен қамтамасыз етілген; барлық типтегі гаметалардың бірдей өміршеңдігі; ұрықтандыру кезінде кез келген гаметалардың кездесу ықтималдығы бірдей);

3) барлық типтегі зиготалардың бірдей өміршеңдігі.

Бұл шарттарды бұзу не екінші ұрпақта сегрегацияның болмауына немесе бірінші ұрпақта сегрегацияға әкелуі мүмкін; немесе әртүрлі генотиптер мен фенотиптер арасындағы байланыстың бұрмалануына. Мендель заңдары жыныстық жолмен көбейетін барлық диплоидты организмдер үшін әмбебап болып табылады. Жалпы алғанда, олар толық ену қабілеті бар аутосомды гендер үшін жарамды (яғни, талданатын белгінің көріну жиілігі 100%; 100% пенетранция белгі осы белгінің дамуын анықтайтын аллельдің барлық тасымалдаушыларында көрсетілгенін білдіреді) және тұрақты экспрессивтілік (яғни, симптомның тұрақты ауырлық дәрежесі); тұрақты экспрессивтілік белгінің фенотиптік көрінісі осы белгінің дамуын анықтайтын аллельдің барлық тасымалдаушыларында бірдей немесе шамамен бірдей екенін білдіреді.

Мендель заңдарын білу және қолдану медициналық-генетикалық кеңес беруде және туыстары тұқым қуалайтын аурулардан зардап шеккен фенотиптік «сау» адамдардың генотипін анықтауда, сондай-ақ пациенттердің туыстарында осы аурулардың даму қаупінің дәрежесін анықтауда үлкен маңызға ие.