Геномдық жобалар тақырыбына презентация. Адам геномының халықаралық жобасы
«Ген және геном туралы заманауи идея» Тақырып бойынша презентация: Ген – тірі ағзалардағы тұқым қуалаушылықтың құрылымдық-функционалдық бірлігі. Ген – белгілі бір полипептидтің немесе функционалды РНҚ-ның ретін көрсететін ДНҚ бөлімі. Гендер (дәлірек айтсақ, гендік аллельдер) көбею кезінде ата-анадан ұрпаққа берілетін ағзалардың тұқым қуалаушылық ерекшеліктерін анықтайды. Кейбір организмдердің ішінде көбеюмен байланысты емес, негізінен бір клеткалы, көлденең генді тасымалдау кездеседі.
- Терминнің тарихы «Ген» терминін 1909 жылы дат ботанигі Вильгельм Йохансен енгізген, Уильям Бейтсон «генетика» терминін енгізгеннен үш жыл өткен соң.
- Гендерді зерттеу Генетика ғылымының негізін салушы Грегор Мендель болып саналады, ол 1865 жылы асбұршақ кесіп өту кезінде белгілердің тұқым қуалау туралы зерттеулерінің нәтижелерін жариялады. Ол тұжырымдаған заңдылықтар кейін Мендель заңдары деп аталды.
- Гендік қасиеттер
- дискреттілік – гендердің араласпайтындығы;
- тұрақтылық – құрылымды сақтау мүмкіндігі;
- лабильділік – бірнеше рет мутацияға түсу қабілеті;
- көп аллельизм - көптеген гендер популяцияда бірнеше молекулалық формада болады;
- аллельділік – диплоидты организмдердің генотипінде геннің екі ғана формасы болады;
- специфика – әрбір ген өз белгісін кодтайды;
- плейотропия – геннің көп әсері;
- пенетранция – геннің фенотипте көріну жиілігі;
- күшейту – геннің көшірмелерінің санын көбейту.
- Геном мөлшері мен құрылымы Тірі ағзалардың геномдары, вирустардан жануарларға дейін, мөлшері бойынша бірнеше мың негізгі жұптан бірнеше миллиард негізгі жұпқа дейін алты реттік өлшем бойынша өзгереді. Егер вирустар алынып тасталса, онда жасушалық организмдер үшін диапазонның ені төрт реттік шамаға тең. Гендердің саны бойынша диапазон әлдеқайда тар және ең қарапайым вирустарда 2-3 геннің төменгі шегімен және кейбір жануарларда шамамен 40 мың геннің жоғарғы шегімен төрт ретті.
- Көлемі мен құрылымы Геном мөлшері мен гендер санының арақатынасына қарай геномдарды екі нақты анықталған класқа бөлуге болады:
Вирустар Адам геномының шамамен 1% интегралды ретровирус гендері (эндогендік ретровирустар) алады. Бұл гендер әдетте иесіне пайда әкелмейді, бірақ ерекше жағдайлар бар. Осылайша, шамамен 43 миллион жыл бұрын вирус қабығын құруға қызмет еткен ретровирустық гендер маймылдар мен адамдардың ата-бабаларының геномына енген. Адамдар мен маймылдарда бұл гендер плацентаның жұмысына қатысады.
Адам геномы Адам геномы - адам жасушасындағы тұқым қуалайтын материалдың жиынтығы. Адам геномы ядрода орналасқан 23 жұп хромосомалардан, сонымен қатар митохондриялық ДНҚ-дан тұрады. Жиырма екі жұп аутосомалар, екі жыныстық хромосома Х және У және адамның митохондриялық ДНҚ бірге шамамен 3,1 миллиард жұп хромосомалардан тұрады. Х және У хромосомалары. Адамдарда Ер жынысы гетерогаметикалық және Y хромосомасының болуымен анықталады. Қалыпты диплоидты соматикалық жасушаларда 46 хромосома болады.
Соңы. Дайындаған: Анна Никитина.
Слайд 2
Геномда ағзаны құру және ұстау үшін қажетті биологиялық ақпарат бар. Көптеген геномдар, соның ішінде адам геномы және барлық басқа жасушалық тіршілік формаларының геномдары ДНҚ-дан жасалған, бірақ кейбір вирустарда РНҚ геномдары бар.
Геном – организм жасушасындағы тұқым қуалайтын материалдың жиынтығы.
Слайд 3
Адам геномы ядрода орналасқан 23 жұп хромосомалардан, сонымен қатар митохондриялық ДНҚ-дан тұрады. Жиырма екі аутосомды хромосома, екі жыныстық хромосома X және Y және адамның митохондриялық ДНҚ-сы бірге шамамен 3,1 миллиард жұп негізді қамтиды.
Слайд 4
Адам геномында гендік реттеуге жауап беретін көптеген әртүрлі тізбектер бар. Реттеу ген экспрессиясын бақылауды білдіреді (ДНҚ молекуласының бір бөлігі бойынша хабаршы РНҚ құру процесі). Бұл әдетте геннің жанында немесе геннің ішінде табылған қысқа тізбектер.
Слайд 6
Адам геномындағы реттеуші тізбектерді анықтау ішінара эволюциялық консервация (шамамен бірдей қызмет атқаратын хромосомалық тізбектің маңызды фрагменттерін сақтау қасиеті) негізінде жасалды. Кейбір гипотеза бойынша эволюциялық ағашта адамдар мен тышқандарды бөлетін бұтақ шамамен 70-90 миллион жыл бұрын пайда болған.
Слайд 7
Геном мөлшері - гаплоидты геномның бір көшірмесіндегі ДНҚ негізі жұптарының жалпы саны. Ағзалардың геномдарының өлшемдері әртүрлі түрлерібір-бірінен айтарлықтай ерекшеленеді және көбінесе корреляция болмайды (екі немесе одан да көп арасындағы статистикалық қатынас кездейсоқ айнымалылар) биологиялық түрдің эволюциялық күрделілік деңгейі мен оның геномының өлшемі арасында.
Слайд 8
Геномдардың ұйымдастырылуы
Эукариоттар Эукариоттардың геномдары ядрода (кариомалар) орналасқан және бірнеше жіп тәрізді хромосомалардан тұрады.
Слайд 9
Прокариоттар Прокариоттарда ДНҚ дөңгелек молекулалар түрінде болады. Прокариоттардың геномдары әдетте эукариоттарға қарағанда әлдеқайда аз. Олар салыстырмалы түрде шағын кодталмаған бөліктерден тұрады (5-20%).
Адам геномының PowerPoint презентациясы
Презентациялармен бөлісу
Досыңызға электрондық пошта арқылы презентация
Электрондық пошта мекенжайындағы қате...Электрондық пошта сәтті жіберілді
Енгізу коды көшірілді...
Ұнайды Бөлісу 352 Қарау
Адам геномы. «АДАМ ГЕНОМЫ» БАҒДАРЛАМАСЫ. 1998 жылы басталды 2000 жылға қарай адам геномы талап етілгеннен 10 есе төмен дәлдікпен оқылды (10 000 нуклеотидке 1 қатеден көп емес).
2014 жылдың 02 қыркүйегінде жүктелді
Презентацияны жүктеп алу
Адам геномы
Төмендегі сурет/сілтеме презентацияны жүктеп алу үшін берілгенЖүктеп алу саясаты: Веб-сайттағы мазмұн сіздің ақпаратыңыз бен жеке пайдалануыңыз үшін сізге ҚОЛДАҒЫ САЛДА беріледі және оны автордың келісімінсіз басқа веб-сайттарда сатуға/лицензиялауға/бөлісуге болмайды. Жүктеп алу кезінде қандай да бір себептермен презентацияны жүктеп алу мүмкін болмаса, баспагер файлды серверінен жойған болуы мүмкін.
СОҢЫ - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Презентация транскрипті
1998 жылы басталды 2000 жылға қарай адам геномы талап етілгеннен 10 есе төмен дәлдікпен оқылды (10 000 нуклеотидке 1 қатеден аспайтын Selera коммерциялық фирмасы жобаны 9 ай 10 күнде аяқтады және бұл туралы хабарлаған болатын Ванкувердегі конгресс, онда олар Халықаралық ғалымдар қауымдастығының бағдарламаны жүзеге асыруы туралы мәліметтерді ұсынды.
Адамдардан 25 томда жиналған нуклеотидтер - 22 аутосомалар, X- және Y-хромосомалары және М-хромосомалары адам геномында 3,5 миллиард жұп С-парадоксы бар - адамның геномында бұршақ пен жүгері сияқты ДНҚ бар , бірақ пияздан 5 есе және қарағайдан 20 есе аз Бақалар, бақалар және тритондар геномында ДНҚ-ның кез келген сүтқоректі түрінен шамамен 25 есе көп;
Адамда 10-нан 14-ке дейін жасуша және 25 мың ген бар. Bcl-xL апоптозды тудырады, ал Bcl-xS тежейді
Деректер бойынша 31 780 ген Халықаралық жобаКоммерциялық ұйымға сәйкес 39 114 ген. Selera 120,000 -William Hoseltime 140,000 Insight Company Адам протеомында 250,000-нан астам ақуыз бар.
Құрылымдық геномның құрамдас бөліктері, үшін құрылымдық гендердің жиынтығы әртүрлі жүйелерәмбебап. Бұл бірегей ДНҚ тізбегі, оның ішінде флангтық құрылымдық гендер Қосымша - қайталанатын тізбектер, құрамы мен орналасуының өзгергіштігімен сипатталатын жылжымалы элементтер
ДНҚ-ның кодтау бөлігі - 10%-дан аз Белоктарды кодтайтын гендер - 2% РНҚ-ны кодтайтын гендер - 20% Кодталмаған ДНҚ - құрылымдық гендерді қосатын бірегей тізбектер, қайталанатын тізбектер, транспозондар және қызметі анықталмаған ДНҚ, интрондар Адам протеомасынан тұрады. 250 000 протеиннің тізімі жасалды. Моногенді тұқым қуалайтын ауруларды тудыратын немесе аурудың даму ықтималдығын арттыратын 923 гендер Адам мен шимпанзенің ДНҚ-сы 99% бірдей.
Сәр. Геннің ұзындығы 27 000 бит. Мұндай орташа геннің құрамында 9 экзон, 8 интрон 3400 б.б. Ең қысқа гендерде шамамен 20 б.б. (эндорфин гендері) Ең үлкен ген дистрофин гені – 2,4 млн.б.б. ДНҚ-ның 1,5%-дан азы кодтауға қатысады, яғни. 2 м-ден 3 см
ДНҚ-дағы тізбектер Жалпы саны 5 млн, геномның 50% Төңкерілген қайталанулар немесе палиндромдар (қолыммен темекі тұқылын сирек ұстаймын) Қарапайым тандемді қайталаулар – спутниктер, адам геномында мұндай қайталанудың 6 түрі бар 42 б.б. – 7-де әртүрлі хромосомалар 5 б.б – 4 түрлі хромосомада 5 б.б. – 20 түрлі хромосомада 171 б.б. –α-спутниктер 68 б.б. –β-серіктері 220 б.б. – γ-серіктері Микросателлиттер – 1.2.3. – геномның 0,5%-ын алатын қайталану
Қайталанатын 50 – 400 рет Дисперстік қайталаулар – тұрақты тіркеуі жоқ, орнын өзгертуге болады LINE – ұзақ. дисперсті қайталаулар Alu қозғалысын қамтамасыз ететін 2 ақуызды кодтайды - қысқа, әрқайсысы 300 бит. дисперсті қайталанулар, олардың геномында шамамен 1 миллионы бар. Осылайша, гемофилиядағы 8 фактор генінде Alu қайталануы орын алады
Өнімдері бактерия белоктарына ұқсас гендер. Бұл адам геномының 1% -ы эндогендік ретровирустармен ұсынылған, бұл гендер санының көбеюіне байланысты емес, оның асқынуына байланысты деп саналады. реттеу механизмдері, альтернативті сплайсинг, РНҚ редакциясы және т.б. Протеомның көптігі мен әртүрлілігінің артуына әкелетін механизмдер
MGE және орташа қайталанулар Спутниктік ДНҚ 1% 10% 20% 50% Гендер – 90% Гендер – 30% Экзондар – 1,5% Прокариот (E.coli) Эукариот (адам)
АДАМ ГЕНОМЫ Ядролық геном ~3,000 Мб 25-30000 гендер Митохондриялық геном 16,6 кб 37 гендер 30% 70% Гендер және соған байланысты тізбектер генаралық ДНҚ Dvar-РНҚ гені 22 т-РНҚ гені 130% немесе біртұтас белок13% көп гендер030% % Жоғары қайталанатын Орташа қайталанатын Кодтау ДНҚ Кодталмаған ДНҚ Тандем қайталануы және басқа ген фрагменттері Pseudogenes Introns, реттеу. Веб-сайттар Мобильді элементтер
Экзондар – 1,5% Ауыстырылатын элементтер > 50%
Шығу тегі ортақ, қызметтері бірдей болмаса да, ұқсас гендер. Олар көбінесе кластерлерде орналасады, бірақ олар бүкіл геномға шашыраңқы болуы мүмкін. 16 хромосомадағы 5 α-суббірлік гендерінің кластері интрондар экзондары 11-хромосомадағы 7 β-суббірлік гендерінің кластері
Ашылған псевдогендер саны ~ 20 000 Екі түрі - өңделген 70% өңделмеген 30% Өңделген псевдогендер жетілген m-РНҚ генінің көшірмесі болып табылады - оларда интрондар жетіспейді және көбінесе полиА құйрығы бар Torrents et al. Genome Res. 2003 13: 2559-67.
Тышқан мен адам туралы
Атаулар олардың негізгі қасиетін көрсетеді - олардың геномында тұрақты тіркелімі жоқ - трамп, сыған, Бигл, Магеллан, бүрге, турист, Улисс және т.б. Транспозондар барлық жерде кездеседі – олар бактериялар мен эукариоттарда кездеседі: Транспозондар 2 жолмен қозғалады: бір жерден кесіп, басқа жерге кірістіру арқылы. Сонымен бірге жылжымалы элементтер көбейеді
Топтар Транспозондар ретротранспозондар 1-қозғалыс әдісі 2-қозғалыс әдісі ретротранспозондарды жылжыту үшін интеграза ферменті қажет, ол енгізу алдында ДНҚ-ны кеседі және адам геномындағы L1 элементі ол барлық ДНҚ-ның 20% құрайды Транспозондарда изоляторлар болуы мүмкін;
Транспозондар Инсерциялық мутагенез – Дрозофилада мутациялардың 80% тобыр қозғалысымен байланысты. Элементтер Транспозондарда реттеуші элементтердің болуына байланысты ген экспрессиясының өзгеруі 3. Хромосомалық аберрациялар (инверсиялар, делециялар) 4. ДНҚ контурына енгізу және изолятордың әсерін модельдеу арқылы геннің шекарасын өзгерте алады.
Жалпы гендер 1948 – Барбара МакКлинток, жүгерідегі ME 1976 – Г.П. Георгиев, Д.Хогнесс, Дрозофиладағы МЭ геномында бір көшірмемен ұсынылған Гендер белгілі бір хромосомадағы көшірмелердің саны өзгеріп отырады, 0-ден ондаған және жүздеген жылжымалы элементтер өз орнын өзгерте алады; сол хромосоманың жаңа локустарына немесе басқаларына көшу
Слайд 1
Слайд 2
Геномда ағзаны құру және ұстау үшін қажетті биологиялық ақпарат бар. Көптеген геномдар, соның ішінде адам геномы және барлық басқа жасушалық тіршілік формаларының геномдары ДНҚ-дан жасалған, бірақ кейбір вирустарда РНҚ геномдары бар. Геном – организм жасушасындағы тұқым қуалайтын материалдың жиынтығы.
Слайд 3
Адам геномы ядрода орналасқан 23 жұп хромосомалардан, сонымен қатар митохондриялық ДНҚ-дан тұрады. Жиырма екі аутосомды хромосома, екі жыныстық хромосома X және Y және адамның митохондриялық ДНҚ-сы бірге шамамен 3,1 миллиард жұп негізді қамтиды.
Слайд 4
«Геном» терминін 1920 жылы Ганс Винклер бір биологиялық түрге жататын организмдердің хромосомаларының гаплоидтық жиынында қамтылған гендер жиынтығын сипаттау үшін түр аралық амфидиплоидты өсімдіктер будандарына арналған жұмысында ұсынған.
Слайд 5
Реттеуші реттіліктер Адам геномында гендердің реттелуіне жауап беретін көптеген әртүрлі тізбектер бар. Реттеу геннің экспрессиясын бақылауды білдіреді (ДНҚ молекуласының бір бөлігі бойынша хабаршы РНҚ құру процесі). Бұл әдетте геннің жанында немесе геннің ішінде табылған қысқа тізбектер.
Слайд 6
Адам геномындағы реттеуші тізбектерді анықтау ішінара эволюциялық консервация (шамамен бірдей қызмет атқаратын хромосомалық тізбектің маңызды фрагменттерін сақтау қасиеті) негізінде жасалды. Кейбір гипотеза бойынша эволюциялық ағашта адамдар мен тышқандарды бөлетін бұтақ шамамен 70-90 миллион жыл бұрын пайда болған.
Слайд 7
Геном мөлшері - гаплоидты геномның бір көшірмесіндегі ДНҚ негізі жұптарының жалпы саны. Әртүрлі түрлердің организмдері геномдарының өлшемдері бір-бірінен айтарлықтай ерекшеленеді және биологиялық түрдің эволюциялық күрделілік деңгейі мен оның геномының өлшемі арасында жиі ешқандай корреляция (екі немесе одан да көп кездейсоқ шама арасындағы статистикалық қатынас) болмайды.
Слайд 8
Эукариоттардың геномдарының ұйымдасуы Эукариоттарда геномдар ядрода (кариомалар) орналасады және бірнеше жіп тәрізді хромосомалардан тұрады.
Слайд 9
Прокариоттар Прокариоттарда ДНҚ дөңгелек молекулалар түрінде болады. Прокариоттардың геномдары әдетте эукариоттарға қарағанда әлдеқайда аз. Олар салыстырмалы түрде шағын кодталмаған бөліктерден тұрады (5-20%).
