Dom Geografija Prezentacija na temu genomskih projekata. Međunarodni projekat „Ljudski genom

Prezentacija na temu genomskih projekata. Međunarodni projekat „Ljudski genom

“Savremena ideja gena i genoma” Prezentacija na temu: Gen je strukturna i funkcionalna jedinica nasljeđa u živim organizmima. Gen je dio DNK koji određuje sekvencu određenog polipeptida ili funkcionalne RNK. Geni (tačnije, aleli gena) određuju nasljedne karakteristike organizama koje se prenose s roditelja na potomstvo tokom reprodukcije. Među nekim organizmima, uglavnom jednoćelijskim, postoji horizontalni prijenos gena koji nije povezan s reprodukcijom. Istorija pojma Termin "gen" skovao je 1909. danski botaničar Wilhelm Johansen tri godine nakon što je William Batson skovao termin "genetika". Proučavanje gena Proučavanje gena je nauka o genetici, čiji je osnivač Gregor Mendel, koji je 1865. godine objavio rezultate svog istraživanja o prenošenju osobina nasljeđivanjem pri ukrštanju graška. Pravilnosti koje je on formulisao kasnije su nazvane Mendelovi zakoni. Svojstva gena

diskretnost - nemešljivost gena;
stabilnost - sposobnost održavanja strukture;
labilnost - sposobnost višestruke mutacije;
multipli alelizam - mnogi geni postoje u populaciji u različitim molekularnim oblicima;
alelizam - u genotipu diploidnih organizama samo dva oblika gena;
specifičnost - svaki gen kodira svoju vlastitu osobinu;
pleiotropija - višestruki efekat gena;
ekspresivnost - stepen ekspresije gena u osobini;
penetrantnost - učestalost ispoljavanja gena u fenotipu;
amplifikacija - povećanje broja kopija gena.

Klasifikacija gena

Strukturni geni - geni koji kodiraju sintezu proteina. Raspored nukleotidnih tripleta u strukturnim genima je kolinearan sa sekvencom aminokiselina u polipeptidnom lancu koji kodira ovaj gen
Funkcionalni geni su geni koji kontroliraju i usmjeravaju aktivnost strukturnih gena.

Genom Genom je skup nasljednog materijala sadržanog u ćeliji organizma. Genom sadrži biološke informacije potrebne za izgradnju i održavanje organizma. Većina genoma, uključujući ljudski genom i genome svih drugih ćelijskih oblika života, izgrađeni su od DNK, ali neki virusi imaju genome iz RNK. Druga definicija ovog tipa. Kada se govori o veličini eukariotskog genoma, misli se upravo na ovu definiciju genoma, odnosno da se veličina eukariotskog genoma mjeri u parovima DNK nukleotida ili pikogramima DNK po haploidnom genomu.hibridima, da se opiše ukupnost gena sadržanih u haploidnom skupu hromozoma organizama iste biološke vrste. Veličina i struktura genoma Genomi živih organizama, od virusa do životinja, razlikuju se po veličini za šest redova veličine, od nekoliko hiljada parova baza do nekoliko milijardi parova baza. Ako se izuzmu virusi, onda je za ćelijske organizme širina raspona četiri reda veličine. Što se tiče broja gena, raspon je mnogo uži i iznosi četiri reda veličine sa donjom granicom od 2-3 gena kod najjednostavnijih virusa i sa gornjom vrijednošću od oko 40 hiljada gena kod nekih životinja. Veličina i struktura Prema odnosu veličine genoma i broja gena, genomi se mogu podijeliti u dvije različite klase:

Mali, kompaktni genomi, obično ne veći od 10 miliona parova baza, sa strogom korespondencijom između veličine genoma i broja gena.
Veliki genomi veći od 100 miliona parova baza koji nemaju jasnu vezu između veličine genoma i broja gena.

Prokarioti Genom velike većine prokariota predstavljen je jednim hromozomom, koji je kružni DNK molekul. Pored hromozoma, bakterijske ćelije često sadrže plazmide – takođe DNK zatvorenu u prsten, sposobnu za nezavisnu replikaciju.Eukarioti Gotovo sve genetske informacije kod eukariota sadržane su u linearno organizovanim hromozomima koji se nalaze u ćelijskom jezgru. Virusi Oko 1% ljudskog genoma zauzimaju ugrađeni geni retrovirusa (endogeni retrovirusi). Ovi geni obično ne koriste domaćinu, ali postoje izuzeci. Dakle, prije oko 43 miliona godina, retrovirusni geni koji su služili za izgradnju omotača virusa ušli su u genom predaka majmuna i ljudi. Kod ljudi i majmuna ovi geni su uključeni u rad placente. Ljudski genom Ljudski genom je ukupnost nasljednog materijala sadržanog u ljudskoj ćeliji. Ljudski genom se sastoji od 23 para hromozoma koji se nalaze u jezgru, kao i mitohondrijalne DNK. Dvadeset dva para autosoma, dva polna hromozoma X i Y i ljudska mitohondrijska DNK zajedno sadrže približno 3,1 milijardu baznih parova Hromozomi U genomu se nalaze 23 para hromozoma: 22 para autozomnih hromozoma, kao i par seksa. hromozomi X i Y. Kod ljudi je muški spol heterogametan i određen je prisustvom Y hromozoma. Normalne diploidne somatske ćelije imaju 46 hromozoma. Kraj. Pripremila Anna Nikitina.

slajd 2

Genom sadrži biološke informacije potrebne za izgradnju i održavanje organizma. Većina genoma, uključujući ljudski genom i genome svih drugih ćelijskih oblika života, izgrađeni su od DNK, ali neki virusi imaju RNA genome.

Genom - skup nasljednog materijala sadržanog u ćeliji organizma.

slajd 3

Ljudski genom se sastoji od 23 para hromozoma koji se nalaze u jezgru, kao i mitohondrijalne DNK. Dvadeset i dva autozomna hromozoma, dva polna hromozoma X i Y i ljudska mitohondrijska DNK zajedno sadrže približno 3,1 milijardu parova baza.

slajd 4

Termin "genom" predložio je Hans Winkler 1920. godine u svom radu o interspecifičnim amfidiploidnim hibridima biljaka kako bi opisao ukupnost gena sadržanih u haploidnom skupu hromozoma organizama iste biološke vrste.

slajd 5

Regulatorne sekvence

U ljudskom genomu pronađene su mnoge različite sekvence koje su odgovorne za regulaciju gena. Regulacija se odnosi na kontrolu ekspresije gena (proces izgradnje glasničke RNK duž dijela molekule DNK). To su obično kratke sekvence koje su ili pored gena ili unutar gena.

slajd 6

Identifikacija regulatornih sekvenci u ljudskom genomu dijelom je napravljena na osnovu evolucionog konzervativizma (osobine zadržavanja važnih fragmenata hromozomske sekvence koji služe otprilike istoj funkciji). Prema nekim hipotezama, na evolucijskom stablu, grana koja razdvaja čovjeka i miša pojavila se prije otprilike 70-90 miliona godina.

Slajd 7

Veličina genoma je ukupan broj parova DNK baza u jednoj kopiji haploidnog genoma. Veličine genoma organizama različitih vrsta značajno se međusobno razlikuju, a pritom često ne postoji korelacija (statistički odnos dva ili više slučajne varijable) između nivoa evolucijske složenosti biološke vrste i veličine njenog genoma.

Slajd 8

Organizacija genoma

Eukarioti Kod eukariota, genomi se nalaze u jezgri (kariomi) i sadrže nekoliko do mnogo hromozoma sličnih nitima.

Slajd 9

Prokarioti Kod prokariota, DNK je prisutna u obliku kružnih molekula. Prokariotski genomi imaju tendenciju da budu mnogo manji od genoma eukariota. Sadrže relativno male nekodirajuće dijelove (5-20%).

PowerPoint prezentacija ljudskog genoma

Podijelite prezentacije

Pošaljite prezentaciju prijatelju

Greška u e-mail adresi...

E-pošta je uspješno poslana

Embed Code Copy...

Sviđa mi se dijeliti 352 Views

Ljudski genom. PROGRAM "LJUDSKI GENOM". Započeto 1998. Do 2000., ljudski genom je očitan sa preciznošću 10 puta manjom od potrebne (ne više od 1 greške na 10.000 nukleotida).

Postavljeno 2. septembra 2014

Preuzmite prezentaciju

ljudski genom

Slika/link ispod je dat (kao što jeste) za preuzimanje prezentacije

Politika preuzimanja: Sadržaj na web stranici vam se pruža KAKAV JESTE za vašu informaciju i ličnu upotrebu i ne smije se prodavati / licencirati / dijeliti na drugim web stranicama bez pristanka njegovog autora. Prilikom preuzimanja, ako iz nekog razloga ne možete preuzeti prezentaciju, izdavač je možda izbrisao datoteku sa svog servera.

E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Transkript prezentacije

Započeto 1998. Do 2000. ljudski genom je očitan sa tačnošću 10 puta manjom od potrebne (ne više od 1 greške na 10.000 nukleotida) podaci o implementaciji programa od strane Međunarodnog društva naučnika

Nukleotidi okupljeni kod ljudi u 25 volumena - 22 autosoma, X- i Y-hromozomi i M-hromozom U ljudskom genomu postoji 3,5 milijardi baznih parova nukleotida C-paradoks - ljudska DNK u genomu je ista kao i graška i kukuruz, ali u 5 puta manje od luka i 20 puta manje od bora Žabe, krastače i tritoni su šampioni u sadržaju DNK u genomu, imaju otprilike 25 puta više DNK od bilo koje vrste sisara

Ljudi imaju 10 x 14 ćelija i 25.000 gena. Ekonomičnost upotrebe gena postiže se alternativnim spajanjem. Primjer - alternativno spajanje u genu Bcl-x proizvodi dva oblika proteina. Bcl-xL pokreće apoptozu, a Bcl-xS inhibira

31.780 gena prema međunarodnom projektu 39.114 gena prema komercijalnoj org. Celera 120.000 – William Hoseltime 140.000 Insight Ljudski proteom sadrži više od 250.000 proteina Genom složenih organizama sadrži više gena za enzime i proteine uključene u posttranslacijsku modifikaciju proteina

Komponente Konstitutivni genom je skup strukturnih gena za različiti sistemi univerzalni. To su jedinstvene DNK sekvence, uključujući bočne strukturne gene Opciono - ponavljajuće sekvence, pokretni elementi, koje karakteriše varijabilnost u sastavu i položaju

Kodirajući dio DNK - manje od 10% Geni koji kodiraju proteine - 2% Geni koji kodiraju RNK - 20% Nekodirajuća DNK - jedinstvene sekvence koje prate strukturne gene, ponavljajuće sekvence, transpozone i DNK čija funkcija nije identificirana, introni Ljudski proteom je 250.000 proteina Pripremljena je lista 923 gena koji uzrokuju monogene nasljedne bolesti ili povećavaju vjerovatnoću razvoja bolesti Ljudska i šimpanza DNK su 99% identične

sri Dužina gena 27000 bp. Takav prosječni gen sadrži 9 egzona, 8 introna od 3400 bp svaki. Najkraći geni sadrže otprilike 20 bp. (geni za endorfin) Najveći gen je gen za distrofin - 2,4 miliona bp. Ispada da manje od 1,5% DNK učestvuje u kodiranju, tj. 3 cm od 2 m

Sekvence u DNK Ukupan broj 5 miliona, 50% genoma Obrnuta ponavljanja ili palindromi (rijetko držim opušak rukom) Jednostavna tandemska ponavljanja - sateliti, u ljudskom genomu postoji 6 tipova takvih ponavljanja 42 bp. – na 7 različitih hromozoma 5 bp – na 4 različita hromozoma 5 bp – na 20 različitih hromozoma 171 b.p. –α-sateliti 68 b.p. –β-sateliti 220 b.p. – γ-sateliti Mikrosateliti – 1.2.3. - ponavljanja zauzimaju 0,5% genoma

Ponavljanje 50 - 400 puta Raspršeno ponavljanje - nemate stalnu boravišnu dozvolu, može promijeniti poziciju LINIJA - dužina. dispergovani ponavljanja kodiraju 2 proteina koji obezbeđuju kretanje Alu - kratkih 300 bp svaki. dispergovanih ponavljanja, ima ih oko milion u genomu.Mogu se naći u genima. Dakle, u genu faktora 8 kod hemofilije postoji Alu ponavljanje

Gen čiji su proizvodi slični bakterijskim proteinima. Pretpostavlja se da je to rezultat horizontalnog transfera gena 1% ljudskog genoma predstavljaju endogeni retrovirusi.Komplikacija ljudskog genoma nije nastala zbog povećanja broja gena, već zbog komplikacije regulatorne mehanizmi, alternativno spajanje, uređivanje RNK, itd. Mehanizmi koji dovode do povećanja obilja i raznolikosti proteoma

MGE i umjerena ponavljanja Satelitska DNK 1% 10% 20% 50% Geni - 90% Geni - 30% Egzoni - 1,5% Prokariot (E. coli) Eukariot (ljudi)

LJUDSKI GENOM Nuklearni genom ~3,000 Mb 25-30000 geni Mitohondrijski genom 16,6 kb 37 gena 30% 70% Geni i afiniteti sekvence intergenska DNK Dvostruka RNK gen 22 tRNA gen 13 tRNA gen 13 proteinski geni 70% ili 30% repetitivni 70% ili 30% repeticija Umjereno ponavljajuća Kodirajuća DNK Nekodirajuća DNK Tandem ponavljanja i drugi fragmenti gena Pseudogeni Introni, regulišu. Web stranice Mobilni elementi

Eksoni – 1,5% Mobilni elementi > 50%

Geni koji dijele zajedničko porijeklo i imaju slične, iako ne identične, funkcije. Često su raspoređeni u klastere, iako mogu biti rasuti po genomu. Grupa od 5 gena α-podjedinica na hromozomu 16 Introni egzoni Klaster od 7 gena β-podjedinica na hromozomu 11

Broj već otkrivenih pseudogena ~ 20.000 Dva tipa - 70% neobrađenih 30% neobrađenih Obrađeni pseudogeni su kopija zrele mRNA gena - nedostaju im introni i često imaju poliA rep Torrents et al. Genome Res. 2003 13: 2559-67.

Miš i čovek

Imena odražavaju njihovo glavno svojstvo - nemaju stalno prebivalište u genomu - skitnica, Ciganin, Beagle, Magellan, buva, turist, Ulysses itd. Transpozoni su sveprisutni - imaju ih bakterije i eukarioti.Transpozoni se kreću na 2 načina Sečenjem s jednog mjesta i ugradnjom na drugo Formiranjem kopije koja se unosi na novo mjesto. Istovremeno, mobilni elementi se množe

Grupe Transpozoni retrotranspozoni 1. način kretanja 2. način kretanja Za pomicanje retrotranspozona potreban je enzim integraza koji seče DNK prije umetanja i L1 element, u ljudskom genomu čini 20% svih DNK transpozona mogu sadržavati izolatore

Transpozoni Inserciona mutageneza - kod Drosophile, 80% mutacija je povezano sa kretanjem rulje. Elementi Promjene u ekspresiji gena zbog prisustva regulatornih elemenata u transpozonima 3. Hromozomske aberacije (inverzije, delecije) 4. Može mijenjati granice gena, upadajući u DNK petlju i simulirajući djelovanje izolatora

Zajednički geni 1948 - Barbara McClintock, DOE u kukuruzu 1976 - G.P. Georgiev, D. Hogness, ME u Drosophila su predstavljeni u genomu jednom kopijom Geni imaju stalno mjesto u određenom hromozomu. Broj kopija kod različitih individua varira, od 0 do desetina i stotine Mobilni elementi mogu promijeniti svoje mjesto, krećući se u novi lokusi istog hromozoma ili drugi

slajd 1

slajd 2

slajd 3

slajd 4

slajd 5

Regulatorne sekvence U ljudskom genomu pronađene su mnoge različite sekvence koje su odgovorne za regulaciju gena. Regulacija se odnosi na kontrolu ekspresije gena (proces izgradnje glasničke RNK duž dijela molekule DNK). To su obično kratke sekvence koje su ili pored gena ili unutar gena.

slajd 6

Slajd 7

Veličina genoma je ukupan broj parova DNK baza u jednoj kopiji haploidnog genoma. Veličine genoma organizama različitih vrsta značajno se razlikuju jedna od druge, a istovremeno često ne postoji korelacija (statistički odnos dvije ili više slučajnih varijabli) između nivoa evolucijske složenosti biološke vrste i veličine. njegovog genoma.

Slajd 8